細胞遺伝学的変異は、主に神経発達障害や先天性異常など、幅広い発達障害を引き起こすことが知られている。.
染色体マイクロアレイ解析（CMA）は、原因不明の発達遅延、知的障害、自閉症スペクトラム障害、および／または複数の先天性奇形を患う患者の細胞遺伝学的変異を解析するために推奨される。.
CENTOGENE社のマイクロアレイベースのソリューションであるCentoArrayは、既知の新規構造異常、コピー数多型（CNV）、染色体不均衡、ヘテロ接合性の喪失/欠如（LOH）を示す領域、片親性同型二倍体（UPD）、およびモザイク現象をゲノム全体で検出することを可能にします。.
最新の遺伝学および医学的知見に基づいて構築されています
エクソンレベルの解像度で4,800以上の細胞遺伝学的関連遺伝子を網羅
魅力的な価格
短納期
プローブ間隔を最適化し、エクソン領域に焦点を当てることで、最適な細胞遺伝学的疾患変異カバレッジを実現します。
ClinGen、DDG2P、ClinVar、PharmGKB、NHGRI-EBI、およびGWASデータベースに基づき、4,800以上の細胞遺伝学的関連遺伝子を用いて最新の臨床的および遺伝学的知見を表現するように設計されたプラットフォーム。
CentoCardを含む幅広いサンプルを通して高品質な分析を提供します。®, EDTA血液、すぐに使用できるDNAサンプル、口腔粘膜スワブ、慢性絨毛、羊水
| 機能と性能 | |
|---|---|
| 特徴 | ゲノムワイドな細胞遺伝学的解析により、CNV、染色体不均衡、LOH、UPD、モザイク現象などの構造異常を検出します。 |
| 総マーカー数（多型性） | 180万個のSNPマーカー |
| CNV検出の解像度 | コピー数損失の場合、50kb以上 コピー数増加のために200KB以上 |
| AOH/LOHの検出 | 10MB以上 |
| モザイク現象の検出 | 30%まで下がりました |
| エクソンレベルの解像度 | 約4800個の細胞遺伝学的関連遺伝子 |
| サンプルタイプ | CentoCard、EDTA血液、すぐに使用できるDNAサンプル、口腔粘膜スワブ、羊水、絨毛、臍帯血、組織および生検サンプル |
| TAT | 15営業日 |
