已知细胞遗传变异会导致多种发育障碍，主要是神经发育障碍和先天性异常。.
建议对患有不明原因发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和/或多发性先天性畸形的患者的细胞遗传变异进行染色体微阵列分析 (CMA)。.
CENTOGENE 的基于微阵列的解决方案——CentoArray——能够对已知的新型结构异常、拷贝数变异 (CNV)、染色体不平衡、杂合性缺失/缺失 (LOH) 区域、单亲二体 (UPD) 和嵌合体进行全基因组检测。.
基于最新的基因和医学见解
涵盖超过 4,800 个细胞遗传学相关基因，并具有外显子水平分辨率
价格优惠
短周转时间
优化探针间距，重点关注外显子区域，以提供最佳的细胞遗传学疾病变异覆盖率。
该平台旨在展示最新的临床和遗传学见解，包含基于 ClinGen、DDG2P、ClinVar、PharmGKB、NHGRI-EBI 和 GWAS 数据库的 4,800 多个细胞遗传学相关基因。
通过对包括 CentoCard 在内的多种样本进行分析，提供高质量的分析服务。®, EDTA抗凝血、即用型DNA、口腔拭子、慢性绒毛和羊水
| 功能与性能 | |
|---|---|
| 特征 | 全基因组细胞遗传学分析用于检测结构异常，例如拷贝数变异（CNV）、染色体不平衡、杂合性缺失（LOH）、单亲二体（UPD）和嵌合体。 |
| 总标记数（多态性） | 180万个SNP标记 |
| CNV检测的分辨率 | 拷贝数丢失超过 50kb 增加拷贝数 >200kb |
| AOH/LOH 的检测 | 大于 10 MB |
| 马赛克检测 | 降至 30% |
| 外显子水平分辨率 | 约4800个细胞遗传学相关基因 |
| 样品类型 | CentoCard、EDTA抗凝血、即用型DNA、口腔拭子、羊水、绒毛膜绒毛、脐带血以及组织和活检样本 |
| 塔塔 | 15个工作日 |
