複雑な遺伝子と疾患の関連に関する知見が急速に蓄積する中、CENTOGENEのNGSパネルは、こうした最新の知見を反映するよう設計されています。先進的な研究成果を取り入れ、患者さんとご家族に迅速かつ包括的で、費用対効果の高い診断ソリューションを提供します。
遺伝性疾患の診断には、複数の遺伝子を解析する必要がある場合があります。CENTOGENEでは、特定の疾患または疾患群に関連する複数の遺伝子を同時に解析できるよう、NGSパネルを設計しています。また、コード領域、調節配列、深部イントロン領域に存在する、関連するすべての病原性バリアントおよび病原性の可能性が高いバリアント（クラス1およびクラス2）を対象としています。HGMDなどの公開データベースに加え、希少疾患に特化した CENTOGENE Biodatabank に蓄積された未公開バリアントも活用し、診断を支援します。高品質なシーケンスと世界最高水準のデータ解析を実施し、その結果を包括的な医学的レポートとして解釈・報告します。
CENTOGENEのNGSパネルを選択することで、患者さんは高品質なシーケンス、世界最高水準のデータ解析・解釈、そして包括的な医学的レポートを受けることができます。これにより、医師と患者さん双方の診断プロセスを大幅に簡素化します。
CentoCard®による簡便な検体発送
希少疾患に特化したCENTOGENE Biodatabankに基づく、高品質な臨床的解釈
迅速な結果報告と厳格な品質基準
CentoPortal®による使いやすいオンライン注文・進捗確認®
NGSパネルは、以下のいずれか、または複数の条件に該当する患者さんに推奨されます。*
* Genet Med. 2015 Jun;17(6):444-51. doi: 10.1038/gim.2014.122. Epub 2
病原性バリアントおよび病原性の可能性が高いバリアントは、ACMGの分類ガイドラインに基づいて報告します。 意義不明のバリアント（VUS）は、以下の場合には報告しません。 検出された病原性バリアントまたは病原性の可能性が高いバリアントによって、記載された表現型が説明できる場合； 検出されたVUSが、患者さんまたはご家族に記載された表現型と関連しない場合； 十分な臨床情報が得られていない場合； 腫瘍遺伝学的検査パネルの場合。
ご注意：バリアントの解釈および医学的診断には、詳細かつ具体的な臨床情報（特に表現型／HPO）の提供が必要です。
BLOC1S1遺伝子変異は、リソソームおよびオートファジーの欠陥を引き起こし、てんかん性脳症を伴う低髄鞘形成性白質ジストロフィーを発症させる。
パーキンソン病に関する論文：アフリカ系祖先由来の神経変性リスク変異は、GBA1遺伝子のイントロン分岐点を破壊する。.
論文：NTRK2の発現亢進と機能喪失は、44人の罹患者において2つの異なる神経発達障害を引き起こす
