2018年5月2日
CENTOGENE社は、第2回希少疾患最新動向会議において、希少遺伝性疾患の早期診断のためのソリューションを紹介した。.
患者、臨床医、製薬パートナー向けに希少疾患の遺伝学を解明する世界的なリーダーであるCENTOGENEは、同社の研究者がリスク集団の体系的な検査のためのソリューションに焦点を当てた一連のプレゼンテーションを行うことを発表しました。第2回年次希少疾患の最近の進歩（RARD）会議「頻繁に誤診される遺伝性疾患」は、5月3日から5日にインドのデリーで開催され、世界中の専門家、科学者、臨床医が集まり、経験について議論し、意見交換を行い、ネットワークを構築し、遺伝性疾患分野の将来の発展の方向性を強調します。この会議では、特に基礎研究から患者へのトランスレーショナルプロセスが取り上げられ、Shire、Pfizer、CENTOGENEがスポンサーとなっています。.
RARD 会議で発表されるデータは、CENTOGENE のライソソーム蓄積症 (LSD) に関する専門知識に基づき、希少疾患の診断におけるバイオマーカーの役割を強調し、質量分析法を用いた新しいバイオマーカー開発の将来の概要を提供します。CENTOGENE の研究者は、さまざまな技術を用いたリスク集団の系統的検査戦略も発表し、α-マンノシドーシス欠損症の早期発見のための乾燥血液スポット (DBS) 技術も紹介します。「CENTOGENE では、患者が可能な限り早期に診断を受けられるよう尽力しており、希少疾患に苦しむ患者の生活を改善するという同じ目標と献身を、会議に参加する世界中の皆様と共有できることを嬉しく思います」と、CENTOGENE の CEO 兼創設者であり、RARD の開会講演も行う Arndt Rolfs 教授は述べています。「科学コミュニティ間のネットワークと経験の交換は、個別化医療と希少疾患治療薬の研究開発の将来において重要な部分です。」“
希少疾患の複雑さ、限られた自然経過データ、臨床開発に参加できる患者数の少なさといった課題にもかかわらず、近年、科学的探究、臨床応用、そして新たな治療法の開発に向けた展望は急速に進展しています。遺伝学、臨床、研究開発に関する世界中の科学的知見を解決策へと転換することを目指し、RARD会議には約50カ国から国際的な聴衆と講演者が集まり、遺伝性疾患分野における最新の進歩に関心を持つ国際的な研究者や臨床医が一堂に会します。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、遺伝子に関する知見の力を活用し、遺伝性疾患患者の生活の質を向上させます。当社は、グローバルな多様性を取り入れた世界規模の診断検査サービス、世界をリードする独自のヒト遺伝子解析データベースであるCentoMD®、そして人生を変えるような希少疾患治療薬を開発する製薬会社向けソリューションを通じて、これを実現します。.
世界で最も多角的で規模の大きい遺伝子検査会社の1つとして、CENTOGENEは遺伝子情報の科学を、患者とその家族にとっての解決策と希望へと変えることに尽力しています。.
