毎年、新たな疾患原因となる遺伝子変異が発見されています。そのため、変異の分類は継続的なプロセスとなっています。CENTOGENEでは、医学文献を監視し、それに基づいてバイオ/データベースを更新する専門家チームを擁しています。私たちは、国際的に認められている米国医学遺伝学・ゲノム学会(ACMG)のガイドラインを用いて新たなエビデンスを評価し、それを患者データと組み合わせることで、新たに発見された遺伝子変異を分類する際に、情報に基づいた意思決定を行っています。.
変異が分類されると、内部調査または外部調査による新たな観察結果はすべて監視され、過去の分類決定を体系的に再評価するために活用されます。新たな証拠によって、診断や治療方針の変更が示唆される場合もあります。私たちは、すべての再分類決定を紹介元の医師に伝え、遺伝子診断に影響を与える再分類については、可能な限り速やかに共有します。.


