2018年11月12日
CENTOGENEは本日、以下のアップデートを発表しました。 CentoMD®, 世界最大の希少疾患遺伝子変異データベースである。最新版では、精密な臨床遺伝子情報とバイオマーカー情報を組み合わせることで、遺伝子変異と臨床解釈の間の重要なギャップをさらに埋めている。新たに生成された知識とデータは、バイオマーカーデータによって確認された疾患原因変異に基づいている。この独自の組み合わせにより、115か国以上、30万人を超える個人から得られたこれらの変異の医学的解釈が標準化され、迅速化される。.
CentoMD®は、CENTOGENEで分析された臨床症例に基づいた遺伝子型と表現型の相関関係に関する情報を提供します。このデータベースはエビデンスに基づいており、以下の情報が含まれています。
- 62,000種類以上の分類済みおよび厳選されたバリアント
- 730万を超える変異体があり、そのうち58％は未発表である。
- 3,500を超える関連表現型
- 13,300を超えるヒト表現型オントロジー（HPO）用語と、約330,000の個人とHPOの関連付け
“「遺伝性希少疾患の治療における最大の課題は、病状が進行しすぎる前に問題を特定し、カウンセリングと治療をできるだけ早く開始するために、早期診断を実現することです。残念ながら、現実には、希少遺伝性疾患の診断には平均して5年以上かかることがあります。これはあまりにも長すぎます」と、CENTOGENEの創設者兼CEOであるアルント・ロルフス博士は述べています。「CentoMD®の最新版では、臨床医と遺伝学者に遺伝子変異に関する最も包括的な情報を提供し、可能な限り早期に重要な診断を下せるようにしています。」”
