Author(s): ロルフス、アーント教授、ベルトリ・アヴェッラ、アイーダ・エム・エム、医学、カンダスワミ、クリシュナ・クマール博士、バウアー、ピーター博士、ロウレンソ、CM、ビーツ、クリスチャン、ロシャ、マリア・ユーヘニア、シルベイラ、タイナ・レジーナ・ダマセノ、ササキ、エリナ、サス、DM、リアドン、ウィリー博士
新たな遺伝子と疾患の関連性が次々と提唱されていますが、その根拠となる証拠は、多くの場合、一家族のごく少数の患者に基づいています。CENTOGENEは希少疾患の診断に注力することで、多くの重要な知見を社内で検証することができました。希少な知的障害については、最近、欧州ヒト遺伝学誌（European Journal of Human Genetics）に、関連する臨床遺伝学的データを発表しました。.
新たな遺伝子と疾患の関連性が次々と提唱されていますが、その根拠となる証拠は、多くの場合、一家族のごく少数の患者に基づいています。CENTOGENEは希少疾患の診断に注力することで、多くの重要な知見を社内で検証することができました。希少な知的障害については、最近、欧州ヒト遺伝学誌（European Journal of Human Genetics）に、関連する臨床遺伝学的データを発表しました。.
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