Author(s): シュヴェルト、トビアス
PTEN過誤腫症候群（PHTS）は、PTEN遺伝子のヘテロ接合性変異によって引き起こされ、腫瘍発生傾向、巨頭症、および認知障害を特徴とする。PTEN活性の両アレル性喪失は、これまでのところ報告されていない。.
PTEN過誤腫症候群（PHTS）は、PTEN遺伝子のヘテロ接合性変異によって引き起こされ、腫瘍発生傾向、巨頭症、および認知障害を特徴とする。PTEN活性の両アレル性喪失はこれまで報告されておらず、動物モデルではPTEN活性の両アレル性喪失は胚性致死性であることが示唆されている。.
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