Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、カラブール、ネスリン医学博士、クレーマー、マルクス医学博士、ベルリット教授、ピーター医学博士
リゾGB3の沈着に加え、二次的な炎症メカニズムもファブリー病の症状の病態生理において重要な役割を果たしている可能性があります。詳しくはこちらをご覧ください！
全身の筋肉痛と灼熱痛に加え、C反応性タンパク質（CRP）と抗核抗体（ANA）が1:640とわずかに上昇していたため、全身性エリテマトーデスと診断された38歳の女性患者の症例を報告する。12年後、分子遺伝学的検査によりファブリー病と診断された。全身性エリテマトーデスおよびその他の併存するリウマチ性疾患は、国際分類基準に従って遡及的および前向きに否定された。この症例は、リゾgb3の沈着に加えて、二次的な炎症メカニズムがファブリー病の症状の病態生理に重要な役割を果たしている可能性があることを示している。.
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