Author(s): ロルフス、アーンド教授、医学博士、ギリシャ、カッタ医学博士、シュクラ、アンジュ医学博士、トルヒヤノ、ダニエル博士、ババニ、ガンダム・スリラクシュミ博士、ヘバール、マラヴィカ医学博士、カダヴィゲレ、ラジャゴパール医学博士
私たちは、近親婚の家系出身で、低身長や狭い胸郭などの症状を呈する子供を診察しました。これは、IFT52に関連するヒト疾患の最初の報告です。詳しくはこちらをご覧ください！
鞭毛内輸送（IFT）は、一次繊毛の機能に不可欠です。私たちは、近親婚の家系で、低身長、狭い胸郭、短い手足、軸後性多指症、色素性網膜症、小歯、骨格異形成を呈する小児を診察しました。これは、IFT52に関連するヒト疾患の最初の報告です。.
Read publication (PDF)
