科学出版物 

DKC1遺伝子の新規変異を伴う先天性角化異常症

Author(s): ブランダウ、オリバー、MD、グルーニング、ナナマリア、ラトナサミー、V、ナヴァニータクリシュナン、S、シリセナ、ND、ティルナヴカラス、K、ダグナル、CL、サベージ、SA、ディサナヤケ、VHW

先天性角化異常症(DC)は、X連鎖性、常染色体優性、または常染色体劣性の遺伝形式で遺伝する、骨髄不全を特徴とするまれな遺伝性疾患です。臨床症状は多岐にわたり、多くの専門分野の医師が治療にあたります。.

先天性角化異常症(DC)は、X連鎖性、常染色体優性、または常染色体劣性の遺伝形式で遺伝する、骨髄不全を特徴とするまれな遺伝性疾患です。臨床症状は多岐にわたり、多くの専門分野の医師が治療にあたります。.


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