Author(s): エル＝デッソウキー、サラ・H
いくつかの遺伝子では、片アレル性の機能獲得型変異と両アレル性の機能喪失型変異の両方が疾患の原因となることが分かっています。複数の死産を経験した大家族における研究結果に基づき、KIDINS220もこのリストに追加されることになりました。CENTOGENEで発行された遺伝子診断レポートをきっかけに行われた関連研究は、American Journal of Medical Genetics Aに掲載されました。.
いくつかの遺伝子では、片アレル性の機能獲得型変異と両アレル性の機能喪失型変異の両方が疾患の原因となることが分かっています。複数の死産を経験した大家族における研究結果に基づき、KIDINS220もこのリストに追加されることになりました。CENTOGENEで発行された遺伝子診断レポートをきっかけに行われた関連研究は、American Journal of Medical Genetics Aに掲載されました。.
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