世界中で3億5千万人以上の患者が罹患している希少疾患は7,000種類以上あり、患者一人ひとりの遺伝子構成や医療ニーズは異なります。モデレーターのベン・レッグ氏と希少疾患の専門家であるピーター・バウアー教授が、希少疾患コミュニティの課題と成功事例を探ります。人生を変えるような解決策を求めて、希少疾患の内情を深く掘り下げていきます。ぜひご視聴ください。.
遺伝子検査は、個人の遺伝的構成や潜在的な健康リスクに関する洞察を提供する強力なツールです。遺伝子変異やバリエーションを特定することで、個人は健康維持、特定の疾患の発症予防、そして情報に基づいた家族計画の決定など、積極的な対策を講じることができます。Remember The Girlsのエグゼクティブディレクターであり、希少疾患患者擁護者でもあるテイラー・ケイン氏、モデレーターのベン・レッグ氏、そして希少疾患の専門家であるピーター・バウアー教授が、遺伝子検査のメリットについて議論します。ぜひご参加ください。.
今回のポッドキャスト「希少疾患の内幕：人生を変える答えを求めて」では、ベルリン・シャリテ医科大学のカトリン・ハーン医師とセントジーン社のピーター・バウアー教授が、ホストのベン・レッグ氏とともに、遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR）の診断上の課題について語ります。ハーン医師は神経内科医、上級医師であり、遺伝性神経障害およびアミロイドーシス研究グループの責任者、ACCB講演者、ベルリン・シャリテのNEURO-AIDS研究グループのメンバーです。今すぐ登録して、エピソードの公開通知を受け取り、ハーン医師とバウアー教授がATTRの診断、予後、治療について語る様子をお聴きください。.
「希少疾患の内幕：人生を変える答えを求めて」ポッドキャストの今回のエピソードでは、リューベック大学神経遺伝学研究所所長のクリスティン・クライン博士と、セントジーン社のピーター・バウアー教授（医学博士）が、ホストのベン・レッグ氏とともに、パーキンソン病（PD）に関する最新の知見について語ります。クライン博士は神経学および神経遺伝学の教授であり、国際パーキンソン病・運動障害学会の学会科学プログラム委員会の委員長、ドイツ神経学会の会長を務め、現在は国際パーキンソン病・運動障害学会の欧州支部の次期会長を務めています。クライン博士とバウアー教授が、パーキンソン病の診断、予後、治療に関する知見を共有するこのエピソードをぜひお聴きください。.
今回の「Inside Rare Diseases」ポッドキャストでは、CENTOGENEのピーター・バウアー教授とホルヘ・ピント・バスト博士をお迎えし、ヒトゲノム計画終了から20年を振り返ります。両博士が、計画当初の影響、過去20年間の進歩、そして遺伝学と希少疾患患者ケアの未来像について語る様子をぜひお聴きください。.
