2021年9月29日
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2021年9月29日（GLOBE NEWSWIRE）
- 共同研究では、CENTOGENEの希少疾患に特化したバイオ／データバンクから得られた知見を活用し、2万世帯以上のデータを分析した。
- 先天性欠損症の前臨床モデルにおいて、胚発生を回復させる効果的な標的治療アプローチの試験を可能にした。
- 今回の結果は、毎年約400万人の乳児が構造的な先天性欠損症を持って生まれてくる現状において、治療選択肢の拡大に向けた大きな一歩となることを示している。
希少疾患の診断、理解、治療のためのデータ駆動型インサイトの創出に注力する商業段階の企業であるCentogene NV（ナスダック：CNTG）は本日、画期的なグローバル遺伝子研究の結果の発表を発表しました。 ニューイングランド医学誌に掲載, これには、特定の遺伝子変異によって引き起こされる構造的先天性欠損症の潜在的な治療法に関する発見も含まれる。.
口蓋裂などの構造的先天異常は、世界中で出生児の約31,400人に発生しています。今回の共同研究では、CENTOGENEの希少疾患に特化したバイオ/データバンクから得られたデータを利用しました。解析の結果、Wntシグナル伝達経路の中心的な調節因子であるWLSに影響を与える遺伝子変異が、症候群性の構造的先天異常を引き起こすことが明らかになりました。Wntシグナル伝達経路は、特に胚発生段階における細胞発達を調節します。研究者らは、前臨床試験において、薬理学的Wntアゴニストを投与することで、胚発生異常を部分的に回復させることに成功しました。したがって、本研究は、WLS機能不全に関連する症候群や構造的先天異常の予防および治療の可能性において重要な一歩となります。.
この方法が臨床応用において高い信頼性を示すことができれば、医薬品開発企業はこれらの知見を活かし、今後3～5年以内に完了可能な臨床プログラムを実施する機会を得ることができ、治療法を市場に投入し、毎年重篤な先天性欠損症を持って生まれると推定される400万人の乳児の多くを助ける可能性が開かれるだろう。.
CENTOGENEの最高ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は、「これまで、構造的先天異常の遺伝的原因はほとんど解明されていませんでした。今回の画期的な研究は、これらの異常を引き起こす要因を理解する上で役立っただけでなく、潜在的な治療法への道筋を示しました。これはまさに画期的なことです。私たちは日々、この目標に向かって努力しています」と述べています。“
“「今回の研究結果は、データの重要性と機関間の連携の成果を完璧に反映しています」と、研究データ分析責任者のアイダ・ベルトーリ＝アヴェラ博士は述べています。「今回の研究結果は、同胞性構造異常の先天性疾患に対する理解を深めるのに役立ち、前臨床モデルを用いた研究を正しい方向へと導き、広範な薬物療法の発展に向けた次なる一歩となるでしょう。」”
この研究は、今後10年以内に100種類の希少疾患の治療法を実現するというCENTOGENEの使命にとって、また一つ重要な前進となるものです。.
研究について
この共同研究は、サンディエゴのラディ小児ゲノム医学研究所とシンガポールのA*STARの科学者らが主導し、CENTOGENEのバイオ/データバンクをはじめとする世界中のデータベースに問い合わせてコホートを特定しました。神経発達障害を患う子供を持つ家族、および両親の近親婚の家族は合計20,248家族が特定されました。影響を受けた子供の約3分の1は、構造的先天異常または小頭症を呈していました。その後、患者はエクソームおよびゲノムシーケンスを受け、両アレル性の病原性または病原性の可能性が高い変異を持つ遺伝子を特定しました。疾患の原因となる変異を特定した後、研究者らは疾患の病態生理を理解し、候補となる治療法をテストするために2つのモデルを作成しました。薬理学的Wntアゴニストの投与は成功し、マウスモデルで胚発生を部分的に回復させました。研究の全文は ニューイングランド医学ジャーナル。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、希少疾患の診断と研究に取り組んでおり、実世界の臨床データ、遺伝子データ、マルチオミクスデータを活用して、希少疾患の診断、理解、治療を行っています。当社の目標は、豊富な希少疾患に関する知識とデータを活用し、治療方針の決定に合理性をもたらし、新たなオーファンドラッグの開発を加速することです。CENTOGENEは、120か国以上、約60万人の患者から得られた39億を超える加重データポイントを蓄積した実世界データリポジトリを基盤とした、独自のグローバル希少疾患プラットフォームを開発しました。.
当社プラットフォームには、世界中の人口を反映した疫学的、表現型的、および遺伝子データに加え、患者の血液サンプルと細胞培養のバイオバンクが含まれています。CENTOGENEは、このプラットフォームが希少遺伝性疾患の理解を深めるために、多段階データの包括的な分析に特化した唯一のプラットフォームであると確信しています。これにより、患者とその基礎疾患をより適切に特定し、層別化することが可能になり、希少疾患治療薬の発見、開発、およびアクセスを促進・加速させることができます。2020年12月31日現在、当社は30社以上の製薬パートナーと提携しています。.
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