2018年5月28日
今年の欧州希少疾患・希少製品会議（ECRD 2018 ウィーン）には、患者団体、研究者、医療従事者、企業、支払者、規制当局、政策立案者など800名を超える参加者が集まり、「希少疾患360°：誰一人取り残さないための協働戦略」というテーマについて議論を交わしました。現在、ヨーロッパでは合計2,900万人が希少疾患に罹患していると推定されています。.
CENTOGENEのCEO兼創設者であるアルント・ロルフス博士は、ECRDのパネルディスカッションで、希少疾患に関する知識と情報ネットワークにおける同社のビジョンを発表しました。このディスカッションは「グローバルな希少疾患の公平性：私たちはそこに到達したのか？」というテーマの一環として行われ、政策や研究から製品や実用的な解決策に至るまで、希少疾患のグローバルな公平性を実現する上での課題について議論されました。ロルフス博士は、希少疾患の診断における医師の負担を検査室に移管することの重要性を強調しました。この野心的な目標を達成するためには、検査室がより安価で堅牢なプロテオミクスベースのスクリーニングシステムを導入することで、診断プロセスを支援する必要があります。このようなグローバルなプロテオミクスコンセプトは、希少疾患の早期発見において非常に重要であり、患者の診断までの道のりを短縮する鍵となります。.
遺伝子検査と多層プロテオミクス／メタボロミクス戦略の交差点に位置するCENTOGENEは、希少疾患の世界最大の変異データベースであるCentoMD®を基盤としています。CentoMD®は、遺伝子変異と臨床的解釈の間のギャップを埋める役割を果たします。.
“「CENTOGENEでは、遺伝子およびプロテオミクスに関する知識が現代医療を変革し、臨床医がより的確な医療判断を下す上でいかに重要であるかを理解しています。私たちは、製薬会社による次世代医薬品の開発を支援することで、希少疾患患者の生活の質の向上に尽力しています。そして、遺伝子、プロテオミクス、メタボロミクスのビッグデータに基づいた知識価値の高い製品を開発することで、これを実現しています」とロルフス博士は述べています。.
