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バリアント再分類

当社の検査で得られたすべての診断結果は、自動的にバリアント再分類プログラムに登録されます。このプログラムにより、新たな遺伝学的エビデンスの特定を支援します。新たな分類によって過去の診断に影響が生じる場合、医師に自動的かつ無償でお知らせします。

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分類結果を体系的に再評価し、患者さんの安全を生涯にわたって支援

新たな疾患原因バリアントは毎年発見されています。そのため、バリアントの分類は継続的に行われるプロセスです。 CENTOGENEでは、医学文献を継続的にモニタリングし、それに応じてBiodatabankを更新する専門チームを設置しています。新たなエビデンスの評価には、国際的に認められている米国臨床遺伝・ゲノム学会(American College of Medical Genetics and Genomics:ACMG)のガイドラインを使用しています。さらに、患者さんのデータと組み合わせることで、新たに同定された遺伝子バリアントの分類について、十分なエビデンスに基づいた判断を行います。

バリアントの分類後も、社内外の研究を通じて得られる新たな所見を継続的にモニタリングし、過去の分類判断についても体系的に再評価します。新たなエビデンスによって、診断や治療方針の変更が示唆される場合があります。 再分類を行った場合、その判断を検査を依頼した医師にお知らせします。遺伝学的診断に影響を及ぼす再分類については、可能な限り速やかに情報を共有します。  

バリアント再分類プログラムのメリット

  • 再分類の影響を受けるすべての患者さんへの積極的な通知
  • 遺伝学的・生化学的・臨床的な幅広い患者データを独自に組み合わせた評価
  • 大規模かつ多様な患者コホートから得られたバリアントデータ
  • 厳格なデータキュレーションおよび検証プロセス

信頼性の高い診断は、堅牢かつ動的なバリアント分類から

分類プロセスにおける生化学的データの付加価値

7つの代謝関連遺伝子(GAA、GBA、GLA、IDS、NPC1、NPC2、SMPD1)のバリアントをキュレーション・分類した社内研究により、ClinVarおよびHGMD®で誤分類されていたバリアントが確認されました。一方、CENTOGENE独自のBiodatabankでは、これらのバリアントが正しく分類されていました。

再分類の影響を受けるすべての患者さんに通知

追加情報・リソース

再分類レポート

再分類レポート

NSD1遺伝子(OMIM®:606681)の保因者検査。臨床的意義不明(クラス3)から病原性の可能性が高い(クラス2)へ再分類されています。

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