新たな疾患原因バリアントは毎年発見されています。そのため、バリアントの分類は継続的に行われるプロセスです。 CENTOGENEでは、医学文献を継続的にモニタリングし、それに応じてBiodatabankを更新する専門チームを設置しています。新たなエビデンスの評価には、国際的に認められている米国臨床遺伝・ゲノム学会(American College of Medical Genetics and Genomics:ACMG)のガイドラインを使用しています。さらに、患者さんのデータと組み合わせることで、新たに同定された遺伝子バリアントの分類について、十分なエビデンスに基づいた判断を行います。
バリアントの分類後も、社内外の研究を通じて得られる新たな所見を継続的にモニタリングし、過去の分類判断についても体系的に再評価します。新たなエビデンスによって、診断や治療方針の変更が示唆される場合があります。 再分類を行った場合、その判断を検査を依頼した医師にお知らせします。遺伝学的診断に影響を及ぼす再分類については、可能な限り速やかに情報を共有します。


