2016 年 12 月 15 日
2016年9月末にリリース予定のCentoMD® 3.1により、CENTOGENEは世界中の10万人以上の人々の遺伝子情報と臨床データを報告することになります。このグローバルな遺伝子情報カタログから得られる情報とデータは、遺伝子データの解釈を大幅に向上させ、臨床データと連携することで医療の質を高めます。.
CentoMD®は、希少遺伝性疾患に関する世界最大の遺伝子データベースであり、約300万の同定された対立遺伝子、疾患関連多型、良性多型、および意義不明のその他の既知の変異を保持しています。そのうち約60%は未発表データです。CentoMD®は、CENTOGENEで新たに同定された変異と発表された文献に基づいて四半期ごとに更新されます。.
遺伝子診断において、シーケンス解析結果の解釈は依然として最も複雑で困難なステップである。優れたバイオインフォマティクスパイプラインを用いたバリアントのフィルタリングとアノテーションは、質の高いデータを得るために不可欠であるため、診断プロセスにおける根本的な部分は、患者にとってのバリアントの臨床的意義の分類である。.
“「全エクソームおよび全ゲノムシーケンス解析の時代において、遺伝子データからは臨床的意義が不明な数十万もの新たな変異が発見されています。CentoMD®を用いることで、世界中の患者コホートから得られた実際の症例情報に基づき、厳選されたデータセットを組み合わせることが可能になり、分析情報を実用的な医療結果へと変換することができます」と、CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス教授は述べています。.
