2016年12月15日
随着 CentoMD® 3.1 于 2016 年 9 月底发布，CENTOGENE 将提供来自全球超过 10 万人的基因信息和临床数据。这一全球基因信息库所提供的信息和数据能够极大地提升基因数据的解读能力，并且由于其与临床数据的关联，因此有助于改善医疗保健。.
CentoMD® 是全球最大的罕见遗传疾病基因数据库，收录了约 300 万个已鉴定的等位基因、疾病相关多态性、良性多态性以及其他已知但意义未明的变异，其中近 60% 为未发表数据。CentoMD® 每季度更新一次，纳入 CENTOGENE 新发现的突变和已发表的文献。.
基因测序结果的解读仍然是基因诊断中最复杂、最困难的步骤。由于优秀的生物信息学流程对于变异的过滤和注释至关重要，因此，诊断过程中最根本的部分是对变异进行分类，并确定其对患者的临床意义。.
“在全外显子组和全基因组测序时代，遗传数据会产生数十万个临床意义未知的新变异。借助 CentoMD®，我们可以从全球患者队列中获取真实病例信息，并将这些信息整合到精心整理的数据集中，从而将分析信息转化为可操作的医疗结果，”CENTOGENE 首席执行官 Arndt Rolfs 教授表示。.
