2019年12月13日
患者を支援し、診断と治療法の開発を加速させる
米国マサチューセッツ州ケンブリッジおよびドイツのロストック 2019 年 12 月 13 日 – 本日リリースされた最新情報で、CENTOGENE (ナスダック: CNTG) は、2019 年 9 月以降、CentoMD が® ― 当社の疫学、表現型、臨床データのデータリポジトリにおいて、解析対象症例数は11%増加して40万件を超え、変異の総数は120か国から1,220万件に増加しました。今回の最新アップデートでは、精密な臨床遺伝情報とバイオマーカー情報を組み合わせることで、遺伝子変異と臨床解釈との関連性がさらに明確になりました。新たに生成された知識とデータは、バイオマーカーデータによって確認された疾患原因変異に基づいています。これには以下が含まれます。
- 1220万種類以上のユニークなバリエーション
- 3,700を超える関連表現型
- 約17万5000人の個人 - HPO協会
“「CentoMD」®, 「世界最大規模の希少疾患向けキュレーション済み変異データベースであるCentoMDは、遺伝子変異と臨床解釈を結びつける上で極めて重要です。これには、膨大な数の未発表変異も含まれます」と、CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス博士は述べています。「当社の厳格なデータキュレーションプロセスにより、診断と意思決定に関連する正確なデータを提供することが保証されます。」「さらに、CentoMDの詳細な遺伝子、プロテオミクス、および代謝分析は、® これは、希少疾患患者集団に関する知識基盤を強化する鍵であり、セントジーンのバイオマーカー開発プログラムを推進し、製薬パートナーによる希少疾患治療薬の開発加速を支援するものです。しかし、私たちの専門知識と知見は、最終的には希少疾患患者の利益のためにあることを常に忘れてはなりません。私たちは患者に対して生涯にわたる責任を負っています。”
