2019年12月13日
支持患者加速诊断和治疗研发
美国马萨诸塞州剑桥和德国罗斯托克，2019 年 12 月 13 日 – 在今天发布的更新中，CENTOGENE（纳斯达克股票代码：CNTG）透露，自 2019 年 9 月以来，CentoMD® 公司流行病学、表型和临床数据存储库中，分析病例数增加了 11%，超过 40 万例，来自 120 个国家/地区的变异总数增加到 1220 万个。此次最新更新通过结合精确的临床遗传信息和生物标志物信息，进一步展示了遗传变异与临床解读之间的联系。新生成的知识和数据基于经生物标志物数据确认的致病变异。其中包括：
- 超过1220万个独特变体
- 超过3700种相关表型
- 约有 175,000 名个人-HPO 协会
“CentoMD®, ”我们相信，CentoMD是全球最大的罕见病突变数据库，它对于连接基因变异和临床解读至关重要，其中包含大量未发表的变异，“CENTOGENE首席执行官Arndt Rolfs博士表示。”我们严格的数据审核流程确保我们提供的数据准确可靠，有助于诊断和决策。“ “此外，CentoMD还提供详细的基因组、蛋白质组和代谢分析。”® 这对于充实罕见病患者群体的知识库至关重要，有助于推动CENTOGENE的生物标志物开发项目，并支持我们的制药合作伙伴加速孤儿药的研发。但我们必须始终牢记，我们的专业知识和技能最终是为了造福罕见病患者——我们对患者负有终身承诺。”
