2021年6月1日
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2020年6月1日（GLOBE NEWSWIRE）
- 希少疾患分野における世界的なリーダーであり信頼できるパートナーが、複雑で未解決の患者症例の診断を改善する強化された全エクソームシーケンス（WES）ソリューションを発表
- 新登場のCentoXome®は、CENTOGENE独自の希少疾患に特化したバイオ／データバンクに基づき、最高水準の臨床的知見を提供し、より迅速な診断と治療選択肢の特定を可能にします。
- 優れた臨床範囲と診断能力を備えた最先端技術により、単一の検査でルーチンWESと比較して診断率が最大20%向上します。
- 生涯にわたる無償のサポートと積極的な遺伝子変異再分類は、希少疾患患者の生活の質の向上に対する独自の取り組みを示すものです。
希少疾患の診断、理解、治療のためのデータ駆動型インサイトの生成に注力する商業段階の企業であるCentogene NV（ナスダック：CNTG）は本日、次世代シーケンシングに基づく強化型アッセイであるNEW CentoXomeの発売を発表しました。.
希少疾患分野における世界的なリーダーであり、信頼できるパートナーであるCENTOGENEは、15年以上にわたり診断ソリューションの提供において最前線に立ってきました。同社独自の希少疾患に特化したバイオ／データバンクからの知見と優れたオミクス技術を組み合わせることで、エクソーム、ミトコンドリアゲノム全体、および医学的に関連する既知の遺伝子と変異体のカバレッジを向上させることにより、従来のWESと比較して診断率が最大20%向上する独自のソリューションを患者と医師に提供します。.
“「2006年以来、当社は50万人以上の患者様を支援し、200件以上の査読付き論文を発表し、数万件の全エクソームシーケンス検査を実施してきました。この専門知識を基盤として、今回のサービス強化により、世界中の医師の皆様がより迅速かつ信頼性の高い診断を提供し、治療選択肢へのアクセスを加速できると確信しています」と、セントジーン社の診断部門最高商務責任者であるマクシミリアン・シュミット博士は述べています。.
新登場 CentoXome – 優れた技術と比類のない臨床範囲を単一の検査で実現
強化されたWESソリューションは、シームレスに統合された3つの主要なアップデートで構成されています。
さらなる洞察
バイオインフォマティクス、人工知能（AI）、および医療専門家による分析に基づき、CENTOGENE独自のバイオ／データバンク（120か国以上から約60万人の患者、3100万を超える固有の変異データを含む）から得られる臨床報告の改善
補償範囲の拡大
- エクソーム全体（約2万個の遺伝子）、ミトコンドリアゲノム全体、および医学的に関連することが知られている遺伝子と変異体を均一に網羅する革新的な技術
診断率の向上
- 臨床的に関連性の高い領域を強化し、約8,000個の医学的関連遺伝子をパネルグレードの品質で網羅することで、診断率は通常のWESと比較して最大20%増加します。
希少疾患患者の生活の質の向上に対するCENTOGENE独自の取り組みを示すものとして、新製品CentoXomeには、生涯にわたる診断サポートと、無料かつ積極的な再分類プログラムが付属しています。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、希少疾患の診断と研究に取り組んでおり、実世界の臨床データ、遺伝子データ、マルチオミクスデータを活用して、希少疾患の診断、理解、治療を行っています。当社の目標は、豊富な希少疾患に関する知識とデータを活用し、治療方針の決定に合理性をもたらし、新たなオーファンドラッグの開発を加速することです。CENTOGENEは、2020年12月31日時点で、120か国以上、約60万人の患者から得られた39億を超える加重データポイントを蓄積した実世界データリポジトリに基づいた、独自のグローバル希少疾患プラットフォームを開発しました。.
当社プラットフォームには、世界中の人口を反映した疫学的、表現型的、および遺伝子データに加え、患者の血液サンプルと細胞培養のバイオバンクが含まれています。CENTOGENEは、このプラットフォームが希少遺伝性疾患の理解を深めるために、多段階データの包括的な分析に特化した唯一のプラットフォームであると確信しています。これにより、患者とその基礎疾患をより適切に特定し、層別化することが可能になり、希少疾患治療薬の発見、開発、およびアクセスを促進・加速させることができます。2020年12月31日現在、当社は30社以上の製薬パートナーと提携しています。.
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詳細については、2021年4月15日に米国証券取引委員会（SEC）に提出されたフォーム20-Fによる2020年12月31日終了年度の年次報告書の「リスク要因」セクション、および米国証券取引委員会（SEC）に提出または提供されたその他の報告書や文書をご参照ください。これらの文書はEDGARで入手できます。 SECのウェブサイトで.
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