1 de junio de 2021
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 1 de junio de 2020 (GLOBE NEWSWIRE)
- Líder mundial y socio de confianza en enfermedades raras lanza una solución mejorada de secuenciación del exoma completo (WES) para optimizar el diagnóstico en casos de pacientes complejos y sin resolver.
- El NUEVO CentoXome® ofrece información clínica de primera clase basada en el exclusivo banco de datos biológicos y centrado en enfermedades raras de CENTOGENE, lo que permite un diagnóstico más rápido y la identificación de opciones de tratamiento.
- La tecnología superior con excelente cobertura clínica y poder diagnóstico en una sola prueba aumenta el rendimiento diagnóstico hasta en un 20% en comparación con la WES de rutina
- El apoyo permanente con reclasificación de variantes gratuita y proactiva demuestra un compromiso único para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras.
Centogene NV (Nasdaq: CNTG), una empresa en fase comercial centrada en generar información basada en datos para diagnosticar, comprender y tratar enfermedades raras, anunció hoy el lanzamiento del NUEVO CentoXome, un ensayo mejorado de próxima generación basado en secuenciación.
Como líder mundial y socio de confianza en enfermedades raras, CENTOGENE ha estado a la vanguardia en el suministro de soluciones diagnósticas durante más de 15 años. Al combinar la información de su exclusivo banco de datos biológicos, centrado en enfermedades raras, con tecnología ómica superior, los pacientes y sus médicos se beneficiarán de un enfoque único que aumenta el rendimiento diagnóstico hasta en 20% en comparación con la WES convencional, gracias a una cobertura mejorada del exoma, el genoma mitocondrial completo y los genes y variantes médicamente asociados conocidos.
“Desde 2006, hemos ayudado a más de medio millón de pacientes, hemos publicado más de 200 artículos revisados por pares y hemos realizado decenas de miles de pruebas de secuenciación del exoma completo. Basándonos en esta experiencia, creemos que este servicio mejorado permitirá a los médicos de todo el mundo ofrecer el diagnóstico más rápido y fiable, y acelerar el acceso a las opciones de tratamiento, afirmó el Dr. Maximilian Schmid, director comercial de Diagnóstico de CENTOGENE.
NUEVO CentoXome: tecnología superior con cobertura clínica inigualable en una sola prueba
La solución WES mejorada consta de tres actualizaciones clave perfectamente integradas:
Más información
Informes clínicos mejorados basados en bioinformática, inteligencia artificial (IA) y análisis realizado por expertos médicos del exclusivo banco de datos biológicos de CENTOGENE de aproximadamente 600 000 pacientes de más de 120 países y más de 31 millones de variantes únicas.
Cobertura mejorada
- Tecnología innovadora con cobertura uniforme en todo el exoma (aproximadamente 20.000 genes), genoma mitocondrial completo y genes y variantes asociados médicamente conocidos.
Mayor rendimiento diagnóstico
- Al potenciar las regiones clínicamente relevantes y brindar una cobertura de calidad de panel de aproximadamente 8000 genes asociados médicamente, el rendimiento diagnóstico aumenta hasta en un 20% en comparación con la WES de rutina.
Como demostración del compromiso único de CENTOGENE para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras, el NUEVO CentoXome se combina con un soporte diagnóstico de por vida y un programa de reclasificación proactivo y gratuito.
Más información sobre el NUEVO CentoXome
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE se dedica al diagnóstico y la investigación de enfermedades raras, transformando datos clínicos, genéticos y multiómicos del mundo real para diagnosticar, comprender y tratar enfermedades raras. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terapéuticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos mediante nuestro amplio conocimiento y datos sobre enfermedades raras. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia sobre enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con más de 3900 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 600 000 pacientes de más de 120 países diferentes al 31 de diciembre de 2020.
La plataforma de la Compañía incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y genéticos que reflejan una población global, así como un biobanco de muestras de sangre y cultivos celulares de pacientes. CENTOGENE considera que esta es la única plataforma centrada en el análisis exhaustivo de datos multinivel para mejorar la comprensión de las enfermedades hereditarias raras. Permite una mejor identificación y estratificación de los pacientes y sus enfermedades subyacentes para facilitar y acelerar el descubrimiento, el desarrollo y el acceso a medicamentos huérfanos. Al 31 de diciembre de 2020, la Compañía colaboraba con más de 30 socios farmacéuticos.
Aviso importante y descargo de responsabilidad
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