2021 年 6 月 1 日
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2020年6月1日（环球通讯社）
- 全球领先的罕见病领域值得信赖的合作伙伴推出增强型全外显子组测序 (WES) 解决方案，以改善复杂疑难病例的诊断。
- 全新 CentoXome® 基于 CENTOGENE 独有的罕见病生物数据库，提供一流的临床见解，从而实现更快速的诊断和治疗方案的确定。
- 卓越的技术结合出色的临床覆盖范围和诊断能力，单次检测即可将诊断率提高至多20%，优于常规全外显子组测序（WES）。
- 终身免费且主动的变异重新分类支持，体现了我们对改善罕见病患者生活质量的独特承诺。
专注于利用数据驱动的见解来诊断、了解和治疗罕见病的商业化阶段公司 Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）今天宣布推出 NEW CentoXome，这是一种增强型的基于下一代测序的检测方法。.
作为罕见病领域的全球领导者和值得信赖的合作伙伴，CENTOGENE 15 年来始终走在提供诊断解决方案的前沿。公司将自身独特的以罕见病为中心的生物数据库与卓越的组学技术相结合，为患者及其医生提供了一种独特的诊断方法，与传统的全外显子组测序 (WES) 相比，该方法通过增强外显子组、全线粒体基因组以及已知医学相关基因和变异的覆盖范围，可将诊断率提高至 20%。.
“自2006年以来，我们已帮助超过50万名患者，发表了200多篇同行评审论文，并进行了数万次全外显子组测序检测。基于这些专业知识，我们相信这项增强型服务将使世界各地的医生能够提供最快速、最可靠的诊断，并加快患者获得治疗方案的速度，”CENTOGENE诊断业务首席商务官Maximilian Schmid博士表示。.
全新 CentoXome——卓越技术，单次检测即可提供无与伦比的临床覆盖范围
增强型 WES 解决方案包含三个无缝集成的关键更新：
更多见解
基于生物信息学、人工智能 (AI) 和医学专家对 CENTOGENE 独特的生物数据库（包含来自 120 多个国家/地区的约 60 万名患者和超过 3100 万个独特变异）的分析，改进了临床报告。
增强覆盖范围
- 创新技术，可对整个外显子组（约 20,000 个基因）、完整的线粒体基因组以及已知的医学相关基因和变异进行均匀覆盖。
提高诊断率
- 通过增强临床相关区域的测序，并提供约8000个医学相关基因的panel级高质量覆盖，与常规全外显子组测序（WES）相比，诊断率最多可提高20%。
为了展现 CENTOGENE 致力于改善罕见病患者生活的独特承诺，NEW CentoXome 提供终身诊断支持以及免费且积极的重新分类计划。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，通过转化真实世界的临床、遗传和多组学数据，实现罕见病的诊断、理解和治疗。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识和数据，为治疗决策提供合理的依据，并加速新型孤儿药的研发。截至2020年12月31日，CENTOGENE已基于我们拥有超过39亿个加权数据点的真实世界数据存储库，构建了一个全球专有的罕见病平台，该数据存储库涵盖了来自120多个国家/地区的约60万名患者的数据。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及患者血液样本和细胞培养物的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是目前唯一专注于对多层次数据进行全面分析以增进对罕见遗传疾病理解的平台。该平台能够更好地识别和分层患者及其潜在疾病，从而促进和加速孤儿药的发现、开发和应用。截至 2020 年 12 月 31 日，公司已与 30 多家制药公司开展合作。.
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