2020年3月17日
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- 2月29日の国際希少疾患デーに際し、イベロアメリカ希少疾患・難病・感染症アライアンス（ALIBER）、メキシコ希少疾患機構（OMER）、およびCENTOGENEは、ラテンアメリカ全域から患者とその家族、患者擁護者、医療従事者を招き、会合を開催した。.
- 希少疾患とは、1万人あたり5人未満にしか発症しない病気のことです。希少疾患による罹患者数は、がんやHIVによる罹患者数を合わせた数よりも多いのです。.
- 推定では、約800万人のメキシコ人が希少疾患を患っており、これは人口の5140万人に相当する。.
- メキシコには、約180の活動的な希少疾患患者団体が存在する。.
メキシコシティ、2020年2月29日 – 国際希少疾患デーに際し、300名を超える参加者が土曜日にメキシコシティのマリオット・レフォルマ・ホテルに集まり、希少疾患への意識向上を図りました。患者、患者家族、国際患者団体、科学者、医療専門家、民間企業の代表者らが経験を共有し、研究、診断方法、治療法、協力分野について議論しました。.
このイベントは、患者団体の役割や、希少疾患患者が早期かつ適切な診断方法を受けられるようにするための彼らの貴重な貢献について議論する場となったほか、新しい治療法の開発、ソーシャルメディアの可能性、そしてこの分野における新しい技術についても議論した。.
“「希少疾患患者の診断と特定の治療へのアクセスには、依然として大きな遅れがあります。多くの場合、症状が現れてから正確な診断が下されるまでに10年以上かかります。これは不可逆的な損傷や後遺症につながる可能性があります」と、ロンドンのロイヤル・フリー病院の血液科部長であるアトゥル・メータ教授は述べています。「診断までの道のりを短縮するための重要な方法の1つは、新生児スクリーニングを拡大し、希少疾患、特に現在すでに治療法が利用可能な疾患を含めることです。新生児スクリーニングは、第一選択の診断ツールとして、患者の最善の利益のために行動するための他に類を見ない非常に貴重な機会を提供します」と、メキシコシティの中央デル・スル・デ・アルタ・エスペシアリダッド病院の遺伝学部門長であるフアン・イネス・ナバレテ医師は付け加えました。.
メキシコ、ブラジル、ペルー、エクアドル、スペインの患者団体代表者、医療専門家、バイオテクノロジーおよび製薬業界の代表者が、非常に重要な多くのテーマについて活発かつ実りある意見交換を行った。「診断が確定している希少疾患患者の数が少なく、地理的に分散していることが、臨床研究の大きな障害となっている。患者団体は、全国的な患者登録制度の設立に取り組み、臨床試験や治療法の開発に関して研究者や製薬業界との協力を促進することで、これらの障害を克服する上で重要な役割を果たすことができる」と、ペルーの患者団体ESPERANTRAのディレクター、カルラ・ルイス・デ・カスティージャ氏は強調した。.
ソーシャルメディアや新技術が、遠隔医療や携帯電話アプリの使用など、これらの患者の医療と生活の質の向上に果たす役割についても議論された。「患者による携帯電話アプリの使用は、多くの希少疾患の包括的な管理において重要なエンパワーメントとなる。患者は予約を管理したり、生活の質に関するデータを提供したり、自身の臨床経過をモニタリングしたりすることができる。これらはすべて、医師と患者のコミュニケーションに非常に役立つ」と、希少疾患専門医であり、CENTOGENEの患者連絡・諮問部門責任者であるジョルディ・ペレス・ロペス医師は強調した。.
“「今回のイベントは、希少疾患患者のケア向上における患者団体の役割を改めて浮き彫りにしました。同時に、まだやるべきことがどれほど多く残されているかも痛感させられました。患者、医師、研究者、立法者、そして製薬業界が力を合わせ、最善の結果を達成する必要があります」と、OMER会長のヘスス・ナバロ博士は締めくくった。.
メキシコシティでのイベントは、パキスタンのラホールで始まり、ドイツのベルリンを経てラテンアメリカで幕を閉じた、セントジーン社のグローバル希少疾患デー・イニシアチブ2020の締めくくりとなった。.
詳細情報は オンラインで見つけることができる。.
メディア担当者：
セントジーン
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