2022 年 5 月 23 日
- この共同イニシアチブは、CENTOGENEの差別化された診断専門知識を活用し、世界中で65万人以上の個人を対象に検査を実施しています。
- 本勧告は、検査機関が包括的な診断を迅速化し、より良い健康成果を促進するための標準化された臨床応用ガイドラインを提供するものである。
- WGSは高品質な診断法としてますます人気が高まっており、CENTOGENEのWGS検査数は2021年度に2桁の割合で増加した。
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2022年5月23日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患および神経変性疾患向けの商業段階の必須バイオデータライフサイエンスパートナーであるCentogene NV（Nasdaq：CNTG）は、遺伝学分野の組織コンソーシアムの一員として、希少疾患の診断環境における全ゲノムシーケンス（WGS）に関する最新の推奨事項を発表しました。このレポートは、 欧州人類遺伝学ジャーナル, 全ゲノムシーケンス（WGS）の標準化された適用を促進し、診断の遅延を最小限に抑えることで、より良い健康転帰を促進します。.
診断用次世代シーケンシング（NGS）に関する最初のガイドラインは、希少疾患の標準化された診断の導入と実施を支援するために、欧州ヒト遺伝学会（ESHG）内の統合ワーキンググループであるEuroGentestによって2016年に発表されました。当時、このガイドラインは主に全エクソームシーケンシング（WES）と遺伝子パネルに焦点を当て、一塩基多型（SNV）および挿入/欠失（インデル）の同定を目的としていました。.
それ以来、WGSは診断の遅延や段階的な検査を回避するための、新興かつ包括的な遺伝子検査技術としてますますその有効性が証明されてきた。.
EuroGentest、Horizon2020のSolve-RDチーム、CENTOGENE、およびヨーロッパ各地の組織が協力し、2016年のNGSガイドラインを評価・更新して、WGSの臨床応用について概説しました。この勧告は、Solve-RD運営委員会、欧州リファレンスネットワーク（ERN）、欧州医療遺伝学委員会（EBMG）、およびESHGによって承認されています。.
CENTOGENEの最高ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は、「希少疾患診断のパイオニアとして、私たちは質の高い診断へのアクセスを可能にし、より良い健康成果を支える最先端の知見を提供することに尽力しています。全ゲノムシーケンスは、単一の検査で疾患の原因となる変異を検出できる高度な技術であることから、ますます普及が進んでいます。私たちは、データの重要性、最新技術を反映した継続的なアップデート、そして医師と患者へのより良いサービス提供のための機関間連携を完璧に体現するこの取り組みに貢献できたことを誇りに思います。」と述べています。“
希少疾患診断における全ゲノムシーケンス（WGS）に関する推奨事項については、以下をご覧ください。 https://link.centogene.com/wgs-recommendations
CENTOGENEにおけるWGSについて
セントゲノム®, CENTOGENEのWGSサービスは、比類のないゲノムカバレッジを提供し、単一の検査で最も広範囲な疾患原因遺伝子変異を検出します。希少疾患および神経変性疾患に関する世界最大の実世界データリポジトリであるCENTOGENEバイオデータバンクを基盤とするCentoGenomeは、最大30%のWES陰性症例を解決する能力を備えています。.
当社の高度なWGSソリューションの詳細については、以下をご覧ください。 https://www.centogene.com/diagnostics/whole-genome-sequencing
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、希少疾患の診断と研究に取り組んでおり、実世界の臨床データ、遺伝子データ、マルチオミクスデータを活用して、希少疾患の診断、理解、治療を行っています。当社の目標は、豊富な希少疾患に関する知識とデータを活用し、治療方針の決定に合理性をもたらし、新たなオーファンドラッグの開発を加速することです。CENTOGENEは、120か国以上、65万人を超える個人の実世界データリポジトリに基づいた、独自のグローバル希少疾患プラットフォームを開発しました。.
当社プラットフォームには、世界中の人口を反映した疫学的、表現型的、および遺伝子データに加え、患者の血液サンプルと細胞培養のバイオバンクが含まれています。CENTOGENEは、このプラットフォームが希少遺伝性疾患の理解を深めるために、多段階データの包括的な分析に特化した唯一のプラットフォームであると確信しています。これにより、患者とその基礎疾患をより適切に特定し、層別化することが可能になり、希少疾患治療薬の発見、開発、およびアクセスを促進・加速させることができます。2021年12月31日現在、当社は30社以上の製薬パートナーと提携しています。.
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将来の見通しに関する記述
本プレスリリースには、米国連邦証券法における「将来予測に関する記述」が含まれています。本プレスリリースに含まれる記述のうち、明らかに過去の事実ではないものは将来予測に関する記述であり、「予想する」「信じる」「継続する」「期待する」「見積もる」「意図する」「予測する」などの語句、および「～だろう」「～であろう」「～すべきである」「～する可能性がある」「～するかもしれない」「～できる」「～するかもしれない」などの未来形または条件付きの動詞は、一般的に将来予測に関する記述を識別するために用いられます。このような将来予測に関する記述には、既知および未知のリスク、不確実性、その他の重要な要因が含まれており、それらの要因により、CENTOGENEの実際の結果、業績、または成果が、将来予測に関する記述によって明示または暗示される将来の結果、業績、または成果と大きく異なる可能性があります。このようなリスクや不確実性には、とりわけ、経済や地政学的な状況の悪化、世界金融市場の不安定性や変動性、現行および提案されている法律、規制、政府政策の変更の可能性、業界における競争の激化や統合による圧力、米国食品医薬品局を含む規制当局の承認にかかる費用や不確実性、第三者や協力パートナーへの依存（成長を管理し、新たな顧客関係を築く能力を含む）、希少疾患業界への依存、国際展開を管理する能力、主要人材への依存、知的財産保護への依存、為替レートの影響による営業成績の変動、現金使用の合理化能力、追加資金調達の必要性、その他の要因が含まれます。実際の業績がこれらの将来予測に関する記述と異なる可能性のあるリスクおよび不確実性、ならびにCENTOGENEの事業全般に関するリスクの詳細については、2022年3月30日に米国証券取引委員会（以下「SEC」）に提出されたCENTOGENEのフォーム20-Fおよびその後のSECへの提出書類に記載されているCENTOGENEのリスク要因を参照してください。本プレスリリースに含まれる将来予測に関する記述は、本プレスリリースの日付時点のものであり、CENTOGENEは、新たな情報、将来の出来事、その他いかなる理由であれ、将来予測に関する記述を更新する義務を一切負わないことを明示的に表明します。.
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