23 de maio de 2022
- A iniciativa colaborativa aproveita a experiência diagnóstica diferenciada da CENTOGENE, com testes realizados em mais de 650.000 pessoas em todo o mundo.
- As recomendações fornecem diretrizes padronizadas de aplicação clínica para laboratórios, visando acelerar o diagnóstico abrangente e promover melhores resultados de saúde.
- O sequenciamento de genoma completo (WGS) está se tornando cada vez mais popular para diagnósticos de alta qualidade, com o número de testes CENTOGENE WGS aumentando em taxas de dois dígitos no ano fiscal de 2021.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 23 de maio de 2022 (GLOBE NEWSWIRE) – A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), parceira essencial em biodados para o setor de ciências da vida em estágio comercial, voltada para doenças raras e neurodegenerativas, como parte de um consórcio de organizações na área de genética, anunciou a publicação de recomendações atualizadas para o Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) no contexto do diagnóstico de doenças raras. O relatório, que foi publicado no Revista Europeia de Genética Humana, promove a aplicação padronizada do sequenciamento de genoma completo (WGS) – minimizando o atraso no diagnóstico para promover melhores resultados de saúde.
As diretrizes originais para o sequenciamento de nova geração (NGS) para diagnóstico foram publicadas em 2016 pela EuroGentest, um grupo de trabalho integrado da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG), com o objetivo de apoiar os laboratórios na implementação e execução de diagnósticos padronizados de doenças raras. Naquela época, as diretrizes focavam-se principalmente no sequenciamento de exoma completo (WES) e em painéis de genes para identificar variantes de nucleotídeo único (SNVs) e inserções/deleções (indels).
Desde então, o sequenciamento de genoma completo (WGS) tem se mostrado cada vez mais uma tecnologia emergente e abrangente para testes genéticos, evitando atrasos no diagnóstico e testes em etapas.
A EuroGentest, a equipe Solve-RD do programa Horizonte 2020, a CENTOGENE e organizações de toda a Europa uniram-se para avaliar e atualizar as diretrizes de NGS de 2016, delineando a aplicação clínica do WGS. As recomendações contam com o apoio do Comitê Diretivo do Solve-RD, das Redes Europeias de Referência (ERNs) representativas, do Conselho Europeu de Genética Médica (EBMG) e da ESHG.
O Prof. Peter Bauer, Diretor de Genômica da CENTOGENE, afirmou: “Como pioneiros no diagnóstico de doenças raras, estamos comprometidos em facilitar o acesso a diagnósticos de qualidade e garantir que informações de ponta estejam disponíveis para apoiar melhores resultados de saúde. O Sequenciamento de Genoma Completo tem se tornado cada vez mais popular devido à sua capacidade avançada de capturar variantes causadoras de doenças em um único teste. Temos orgulho de ter desempenhado um papel nessa iniciativa, que reflete perfeitamente a importância dos dados, as atualizações contínuas que refletem a tecnologia mais recente e a colaboração interinstitucional para melhor atender médicos e pacientes.”
Para ler as recomendações para o sequenciamento de genoma completo (WGS) no diagnóstico de doenças raras, visite: https://link.centogene.com/wgs-recommendations
Sobre o sequenciamento de genoma completo (WGS) na CENTOGENE
CentoGenoma®, O serviço de sequenciamento de genoma completo (WGS) da CENTOGENE oferece cobertura genômica incomparável e captura uma das mais extensas gamas de variantes genéticas causadoras de doenças em um único teste. Impulsionado pelo Biobanco de Dados da CENTOGENE, o maior repositório de dados do mundo real para doenças raras e neurodegenerativas, o CentoGenome tem a capacidade de solucionar até 30% casos negativos em WES.
Para saber mais sobre nossa solução avançada de WGS, visite: https://www.centogene.com/diagnostics/whole-genome-sequencing
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE dedica-se ao diagnóstico e à pesquisa de doenças raras, transformando dados clínicos, genéticos e multiômicos do mundo real para diagnosticar, compreender e tratar essas doenças. Nosso objetivo é trazer racionalidade às decisões de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos órfãos, utilizando nosso amplo conhecimento e dados sobre doenças raras. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global proprietária para doenças raras, baseada em nosso repositório de dados do mundo real com mais de 650.000 indivíduos representando mais de 120 países diferentes.
A plataforma da empresa inclui dados epidemiológicos, fenotípicos e genéticos que refletem uma população global, bem como um biobanco de amostras de sangue e culturas de células de pacientes. A CENTOGENE acredita que esta é a única plataforma focada na análise abrangente de dados em múltiplos níveis para aprimorar a compreensão de doenças hereditárias raras. Ela permite uma melhor identificação e estratificação de pacientes e suas doenças subjacentes, possibilitando e acelerando a descoberta, o desenvolvimento e o acesso a medicamentos órfãos. Em 31 de dezembro de 2021, a empresa colaborava com mais de 30 parceiros farmacêuticos.
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