2020年12月7日
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ドイツ・ベルリン、ミュンヘン、2020年12月8日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患に焦点を当て、実際の臨床データと遺伝子データを患者、医師、製薬会社にとって実用的な情報に変換する商業段階の企業であるCentogene NV（Nasdaq：CNTG）と、RNAi治療薬のリーディングカンパニーであるAlnylam Pharmaceuticals, Inc.（「Alnylam」）は本日、遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシスのリスクのある集団の遺伝子スクリーニングとTTR陽性被験者の長期モニタリング（「TRAMmoniTTR研究」）という新しい共同臨床スクリーニングプログラムの開始を発表しました。.
新しいTRAMmoniTTR研究は、遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシスに関する先行疫学分析（「TRAM研究」（NCT03237494））のフォローアップです。2017年以降、TRAM研究の一環として、原因不明の多発性神経障害および/または心筋症を有するドイツ、オーストリア、スイスの参加者5,000人がATTRvのスクリーニングを受けてきました。参加者の1%以上が最終的にATTRvと診断され、臨床的に特徴づけられ、領域的にマッピングされました。.
追跡調査であるTRAMmoniTTR研究では、症状のあるTTR陽性者と症状のないTTR陽性者の両方を対象とし、長期追跡調査に参加して臨床状態をモニタリングします。CENTOGENE社は、同社のメタボロミクスプロファイリングプラットフォームを用いて、新たなATTRvバイオマーカーを発見し、その特性を明らかにしました。これらの分子は、ATTRvの診断と治療の個別化を加速させる上で非常に重要です。TTR陽性者におけるこれらのバイオマーカーのモニタリングは、検証プロセスを支援します。.
CENTOGENEの最高ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は、「これは、症状のあるTTR陽性者と症状のないTTR陽性者の両方を2年間追跡調査する初めての研究です。これにより、ATTRvバイオマーカーの妥当性を検証し、将来的には治療の個別化に活用できるようになります」と述べています。“
CENTOGENEの臨床研究ディレクターであるヴォルハ・スクラヒナ博士は、次のように述べています。「最初のTRAM試験では、非常に貴重な知見を得ることができました。既知の治療可能な疾患に苦しむ50名以上の参加者が診断を受けました。今後は、TRAMmoniTTRを用いたスクリーニングを進め、診断結果を待ち望む患者さんの診断を加速させていきます。この疾患は進行性であるため、これは非常に重要です。」“
“「遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシスに焦点を当てた新たな臨床プログラム（TRAMmoniTTR）の開始により、CENTOGENE社との疫学およびバイオマーカー研究における協力関係を拡大できることを大変嬉しく思います」と、Alnylam社のCEMEA（カナダ、ヨーロッパ、中東、アフリカ）担当副社長であるベルンハルト・カウマンス博士は述べています。「このプログラムは、診断経路の理解を深め、この深刻な疾患の診断を加速させるためのバイオマーカー候補を特定するのに役立つでしょう。同様に重要なのは、このプログラムが提供する患者のフォローアップです。長期にわたるエビデンスに基づいたデータが生成され、日常の臨床現場におけるこの疾患の理解を深めることができるでしょう。」”
遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシス（「ATTRv」）について
ATTRvは、TTR遺伝子の病原性変異によって引き起こされる常染色体優性疾患です（Plante-Bordeneuve et al. 2011）。TTR遺伝子は、以前はプレアルブミンとして知られていたトランスサイレチンをコードしています。トランスサイレチン（「Ttr」）は主に血清（肝臓から分泌）と脳脊髄液（脈絡叢から分泌）に存在し、ホルモンであるチロキシン（T4）とレチノール結合タンパク質（レチノールまたはビタミンAに結合）のキャリアーとして機能します。Ttrタンパク質の不安定化とミスフォールドしたTtrタンパク質の形成により、トランスサイレチンアミロイドーシス疾患が発生します。150を超えるTTR病原性変異が報告されており、疾患の表現型はTTR変異に依存します（Ando et al. 2013、Rowczenio et al. 2014、Rowczenio et al. 2015）。.
平均して、診断は4～5年遅れ、特に非流行地域ではその傾向が顕著です。また、ATTRvの臨床的多様性により誤診の可能性もあります（Adams et al., 2016）。多発性神経障害を伴うATTRvの一般的な誤診には、慢性炎症性脱髄性多発神経根神経障害、特発性軸索性多発神経障害、腰部脊柱管狭窄症、そしてまれに糖尿病性神経障害やALアミロイドーシスなどがあります（Koike et al., 2011; Adams et al., 2019）。.
早期診断、治療法の選択、および個別化を促進するためには、ATTRvバイオマーカーが不可欠である。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、希少疾患の診断と研究に取り組み、実際の臨床データと遺伝子データを、患者、医師、製薬会社にとって有用な情報へと変換しています。当社の目標は、疫学データや臨床データ、革新的なバイオマーカーを含む、希少疾患に関する豊富な知識を活用し、治療決定に合理性をもたらし、新たなオーファンドラッグの開発を加速することです。CENTOGENEは、2020年8月31日時点で、120か国以上、約57万人の患者から得られた36億を超える加重データポイントを蓄積した、独自のグローバル希少疾患プラットフォームを開発しました。.
当社プラットフォームには、世界中の人口を反映した疫学的、表現型的、遺伝子的データに加え、これらの患者の血液サンプルを保管するバイオバンクが含まれています。CENTOGENEは、このプラットフォームが、希少遺伝性疾患の理解を深めるために多段階データを包括的に分析する唯一のプラットフォームであり、患者の特定や、提携製薬会社による希少疾患治療薬の上市能力向上に役立つと考えています。2020年8月31日現在、当社は45種類以上の希少疾患を対象に、40社以上の製薬会社と提携しています。.
アルニラム・ファーマシューティカルズについて
Alnylam（ナスダック：ALNY）は、RNA干渉（「RNAi」）を、希少な遺伝性疾患、心血管代謝疾患、肝臓感染症、中枢神経系／眼疾患に苦しむ人々の生活を変える可能性を秘めた、全く新しいクラスの革新的な医薬品へと応用する取り組みをリードしています。ノーベル賞受賞科学に基づいたRNAi治療薬は、広範囲にわたる重篤で衰弱性の疾患の治療において、強力かつ臨床的に検証されたアプローチです。2002年に設立されたAlnylamは、堅牢なRNAi治療薬プラットフォームを基盤として、科学的可能性を現実のものとする大胆なビジョンを実現しています。Alnylamの市販RNAi治療薬は、米国、EU、カナダ、日本、ブラジル、スイスで承認されているONPATTRO®（パチシラン）、米国、EU、ブラジル、カナダで承認されているGIVLAARI®（ギボシラン）、および米国とEUで承認されているOXLUMO™（ルマシラン）です。アルナイラム社は、開発段階にある6つの製品候補を含む、豊富な開発パイプラインを有しています。アルナイラム社の本社はマサチューセッツ州ケンブリッジにあります。.
重要なお知らせと免責事項
本プレスリリースには、1995年米国私的証券訴訟改革法で定義される「将来予測に関する記述」が含まれています。これには、過去の事実を反映する記述とは対照的に、将来の出来事や将来の結果に関する当社の意見、期待、信念、計画、目標、仮定、または予測を表明する記述が含まれます。例としては、当社の戦略、資金調達計画、成長機会、および市場成長に関する記述が挙げられます。場合によっては、「予想する」、「意図する」、「信じる」、「見積もる」、「計画する」、「求める」、「予測する」、「期待する」、「かもしれない」、「だろう」、「であろう」、「可能性がある」、「すべきである」などの用語、またはこれらの用語の否定形、もしくは類似の表現によって、このような将来予測に関する記述を識別することができます。将来予測に関する記述は、経営陣の現在の信念と仮定、および当社が現在入手可能な情報に基づいています。ただし、これらの将来予測に関する記述は当社の業績を保証するものではなく、これらの記述に過度に依拠すべきではありません。将来の見通しに関する記述は、世界的な経済状況の悪化、世界的な金融市場の継続的な不安定性および変動性、COVID-19パンデミックが当社の事業および業績に与える影響、現行および提案されている法律、規制、政府政策の変更の可能性、業界における競争の激化および統合による圧力、米国食品医薬品局を含む規制当局の承認にかかる費用および不確実性、成長を管理し新規顧客関係を構築する能力を含む第三者および協力パートナーへの依存、希少疾患業界への依存、国際展開を管理する能力、主要人材への依存、知的財産保護への依存、為替レートまたはその他の要因による業績の変動など、多くのリスク、不確実性、およびその他の変動要因の影響を受けます。このようなリスクおよび不確実性により、記述が不正確になる可能性があり、読者はこれらの記述に過度に依存しないよう注意する必要があります。これらのリスクの多くは当社の管理外であり、実際の結果が予想と大きく異なる可能性があります。本プレスリリースに含まれる将来の見通しに関する記述は、本プレスリリース発行日時点のものであり、当社は、法律で義務付けられている場合を除き、かかる記述を更新したり、将来の出来事や展開を反映させるためにかかる記述の修正結果を公表したりする義務を負わず、また、かかる義務を明確に拒否します。.
詳細については、2020年4月23日に米国証券取引委員会（SEC）に提出した2019年12月31日終了年度の年次報告書（フォーム20-F）、2020年6月15日にSECに提出した2020年3月31日終了3ヶ月間の財務実績を記載したフォーム6-K、および米国証券取引委員会（SEC）に提出したその他の最新の報告書および文書の「リスク要因」セクションをご参照ください。これらの文書はEDGARで入手できます。 SECのウェブサイトに掲載されています。.
メディア担当者：
セントジーン
ベン・レッグ
企業広報
press@centogene.com
FTIコンサルティング
ブライディ・ローラー
+1.917.929.5684
bridie.lawlor@fticonsulting.com
