2020年12月7日
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克、德国柏林和慕尼黑，2020 年 12 月 8 日（GLOBE NEWSWIRE）——专注于罕见病、将真实世界临床和遗传数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的信息的商业化阶段公司 Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）和领先的 RNAi 疗法公司 Alnylam Pharmaceuticals, Inc.（“Alnylam”）今天宣布启动一项新的联合临床筛查计划：对有遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性风险的人群进行基因筛查，并对 TTR 阳性受试者进行纵向监测（“TRAMmoniTTR 研究”）。.
新的TRAMmoniTTR研究是对先前针对遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性（ATTRv）的流行病学分析（“TRAM研究”（NCT03237494））的后续研究。自2017年以来，TRAM研究对来自德国、奥地利和瑞士的5000名患有不明原因多发性神经病和/或心肌病的参与者进行了ATTRv筛查。最终，超过11名参与者被诊断为ATTRv，并进行了临床特征分析和区域分布定位。.
后续的TRAMmoniTTR研究将纳入有症状和无症状的TTR阳性受试者，邀请他们参与纵向研究阶段，以监测其临床状况。公司利用CENTOGENE的代谢组学分析平台，已发现并鉴定出新型ATTRv生物标志物。这些分子对于加速ATTRv的诊断和个体化治疗至关重要。对TTR阳性受试者体内这些生物标志物的监测将有助于验证过程。.
CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授表示：“这是首个对有症状和无症状的TTR阳性参与者进行为期两年监测的研究。这将使我们能够验证ATTRv生物标志物，并随后将其用于个体化治疗。”
CENTOGENE临床研究主任Volha Skrahina博士补充道：“在最初的TRAM研究中，我们获得了真正有价值的见解。超过50名患有这种已知且可治疗疾病的参与者得到了确诊。我们现在将继续在TRAMmoniTTR研究中进行筛查，以加快那些正在遭受疾病折磨并等待答案的人们的诊断。鉴于这种疾病的进展性，这一点至关重要。”
“我们很高兴能通过启动一项专注于遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性（HTRA）的全新临床项目（TRAMmoniTTR），拓展与CENTOGENE在流行病学和生物标志物研究方面的合作，”Alnylam公司CEMEA（加拿大、欧洲、中东和非洲）医疗事务副总裁Bernhard Kaumanns博士表示。“该项目将有助于我们更好地了解诊断途径，并识别潜在的生物标志物，从而加速这种毁灭性疾病的诊断。同样重要的是该项目提供的患者随访；我们将生成长期循证数据，以增进对这种疾病在日常临床实践中的理解。”
关于遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性（“ATTRv”）
ATTRv 是一种常染色体显性遗传疾病，由 TTR 基因的致病性变异引起（Plante-Bordeneuve 等，2011）。TTR 基因编码转甲状腺素蛋白，曾被称为前白蛋白。转甲状腺素蛋白（简称“Ttr”）主要存在于血清（由肝脏分泌）和脑脊液（由脉络丛分泌）中，其功能是作为甲状腺素（T4）和视黄醇结合蛋白（与视黄醇或维生素 A 结合）的载体。Ttr 蛋白的不稳定以及错误折叠的 Ttr 蛋白的形成会导致转甲状腺素蛋白淀粉样变性疾病。目前已发现超过 150 种 TTR 致病性变异；疾病表型取决于 TTR 变异类型（Ando 等，2013；Rowczenio 等，2014；Rowczenio 等，2015）。.
平均而言，ATTRv 的诊断会延迟 4-5 年，尤其是在非流行地区。此外，由于 ATTRv 的临床表现具有异质性，因此存在误诊的可能性（Adams 等，2016）。ATTRv 伴多发性神经病变的常见误诊包括慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病、特发性轴索性多发性神经病、腰椎管狭窄，以及较少见的糖尿病性神经病变和 AL 淀粉样变性（Koike 等，2011；Adams 等，2019）。.
为了便于早期诊断、治疗选择和个体化治疗，ATTRv 生物标志物至关重要。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，将真实世界的临床和遗传数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的实用信息。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识（包括流行病学和临床数据以及创新生物标志物），使治疗决策更加合理，并加速新型孤儿药的研发。截至2020年8月31日，CENTOGENE已基于我们拥有超过36亿个加权数据点的真实世界数据存储库，构建了一个全球专有的罕见病平台，这些数据点来自来自120多个国家/地区的约57万名患者。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及这些患者血液样本的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是唯一能够全面分析多层次数据的平台，有助于加深对罕见遗传疾病的理解，从而帮助识别患者，并提升我们制药合作伙伴将孤儿药推向市场的能力。截至 2020 年 8 月 31 日，公司已与 40 多家制药合作伙伴开展合作，涵盖 45 种以上的不同罕见疾病。.
关于Alnylam制药公司
Alnylam（纳斯达克股票代码：ALNY）致力于将RNA干扰（RNAi）技术转化为一类全新的创新药物，有望改变罹患罕见遗传性疾病、心血管代谢疾病、肝脏感染性疾病以及中枢神经系统/眼部疾病患者的生活。RNAi疗法基于诺贝尔奖获奖科学成果，是一种强效且经临床验证的治疗方法，可用于治疗多种严重且致残性疾病。Alnylam成立于2002年，凭借其强大的RNAi疗法平台，正努力将科学的可能性转化为现实。Alnylam的商业化RNAi疗法产品包括：已在美国、欧盟、加拿大、日本、巴西和瑞士获批的ONPATTRO®（patisiran）；已在美国、欧盟、巴西和加拿大获批的GIVLAARI®（givosiran）；以及已在美国和欧盟获批的OXLUMO™（lumasiran）。 Alnylam公司拥有丰富的在研药物产品线，其中包括六款处于后期研发阶段的候选产品。Alnylam公司总部位于马萨诸塞州剑桥市。.
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