トラモニTTR

まとめ

遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシスのリスクのある集団を対象とした遺伝子スクリーニングとTTR陽性被験者の長期モニタリングを行うTRAMmoniTTR研究は、多施設共同の観察疫学的な長期研究である。

概要

TRAMmoni TTR研究は、リスクのある集団におけるATTRvの有病率を調査し、 TTR陽性被験者の臨床状態をモニタリングし、ATTRvバイオマーカーを確立することを目的としています。.

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスは、 TTR遺伝子の病原性変異によって引き起こされる常染色体優性疾患であり（Plante-Bordeneuve et al. 2011）、 ATTRv （遺伝性アミロイドーシス トランスサイレチン変異型）としても知られています。TTR遺伝子は、以前はプレアルブミンとして知られていたトランスサイレチンタンパク質（Ttr）をコードしています。トランスサイレチンは主に血清（肝臓から分泌）と脳脊髄液（脈絡叢から分泌）に存在し、ホルモンであるチロキシン（T4）のキャリア、輸送体、およびレチノール結合タンパク質（レチノールまたはビタミンAに結合）として機能します。Ttrタンパク質の不安定化とミスフォールドしたTtrタンパク質の形成が、トランスサイレチンアミロイドーシス疾患を引き起こします。.

平均して、診断は4～5年遅れる。特に非流行地域ではその傾向が顕著である。また、ATTRvの臨床的多様性も誤診の可能性につながる（Adams et al., 2016）。.

研究に関する情報

デザイン： 疫学的、多施設共同、国際的、非介入研究

研究対象集団： 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（hATTR）のリスクがある参加者とhATTRと診断された参加者

患者数： 参加者5,000人

最初の患者: 2018年4月

研究終了： 2025年4月

目的：

• TTR陽性被験者の臨床状態をモニタリングするため
• リスクの高い集団におけるhATTRの有病率を調査する
• hATTRバイオマーカーを確立するために

参加方法についてはこちらをご覧ください。 ClinicalTrials.gov

選択基準