2018年2月28日
CENTOGENEは、最近発見された脳疾患である低髄鞘形成性白質ジストロフィー（HLD）についての理解をさらに深める科学論文を発表しました（「“NKX6-2関連疾患の臨床的および遺伝的スペクトルを拡大し、,” Clinical Genetics; doi: 10.1111/cge.13221)。HLDは、脳内のミエリン鞘の適切な形成に影響を与える神経発達障害のグループであり、そのため白質疾患と呼ばれています。主な特徴は、発作、発達遅延、知的障害です。.
次世代シーケンシング技術を用いることで、我々と国際的なパートナーはNKX6-2症例における新たな遺伝子変異を特定することができました。これらの希少疾患における2つの重要な要素は、大規模コホートにおける臨床症状と、個々の変異と疾患の重症度との相互作用です。発達退行は、これまで過小評価されてきた臨床的特徴であることが明らかになりました。.
“「昨年に引き続き、2018年の希少疾患デーでは研究に焦点を当て、研究がその後のあらゆる医療行為の出発点であり基盤であることを明確に強調しました。今回の研究結果が、この疾患の臨床的および遺伝学的理解を深め、この形態のHLDに関連する新たな遺伝子マーカーを特定できたことを嬉しく思います」と、CENTOGENEの最高科学責任者であるピーター・バウアー医学博士は述べています。「このような論文は、世界最大の希少疾患変異データベースである当社のデータベースCentoMD®に蓄積された希少疾患遺伝子データの豊富さを際立たせ、これらの患者の診断と治療に必要な時間を大幅に短縮できる可能性を示しています。」”
