2019年4月9日
CENTOGENEは本日、CentoMetabolicの発売を発表しました。®, CentoMetabolicは、最も広範囲の希少遺伝性代謝疾患に対する第一選択検査です。遺伝子検査と生化学検査を組み合わせることで、® これにより、即時の診断確定が可能となり、多くの診断において、疾患の経過のより良い理解、治療モニタリングの強化、および個々の患者に合わせた治療指導が可能になります。.
遺伝性疾患が疑われる場合の鑑別診断には、多くの場合、複数の遺伝子の解析が必要となる。例えば、類似または重複する表現型を示す疾患などが挙げられる。CentoMetabolic® 最大166個の遺伝子が含まれています。このパネルは、代謝障害が疑われる患者、または複雑で重複した症状、代謝危機、あるいは原因不明の神経疾患を呈する患者向けに特別に開発されました。CentoMetabolic® NICU/PICUの重症患者を対象とした迅速な検査結果を提供し、該当する場合は酵素活性検査も実施するほか、継続的に更新される独自のバイオマーカー群も備えています。.
“「CentoMetabolicの導入® 「これは、当社のグローバルな知識と専門性を自然に拡張したものであり、医師とその患者に、疑われる遺伝性代謝疾患の正確な診断を受けているという確信を与えます」と、CENTOGENEのCEO兼創設者であるアルント・ロルフス博士は述べています。「当社の迅速な検査と、代謝性疾患の遺伝学における比類のない経験を組み合わせることで、特にNICUやPICUにおいて、患者がより迅速な医療管理を受けられるようになる可能性があります。これはCENTOGENEの中核をなすものであり、患者の診断の道のりを短縮し、患者とその家族に新たな希望をもたらします。」”
