2019年6月17日
本日公開されたホワイトペーパーの中で、CENTOGENEは、希少疾患患者の診断を加速させるための社内人工知能（AI）プログラムの進捗状況を明らかにしました。このホワイトペーパーでは、同社の最新のAIイニシアチブである変異優先順位付けツールが、診断プロセスを加速させただけでなく、「病原性」および「病原性の可能性が高い」変異を特定する際の感度と特異度において、他のツールを凌駕していることが示されています。.
世界最大規模とされるキュレーション済みデータリポジトリを保有するCENTOGENEは、42万人以上の患者と730万を超える遺伝子変異に関する疫学的、表現型的、異質な匿名化データを含んでおり、AIを活用した迅速な診断のためにその「ビッグデータ」を活用するのに理想的な立場にある。.
“「ビッグデータは人工知能の鍵となる要素です。AIシステムはアルゴリズムの学習に膨大なデータセットを必要とするからです。データがより質が高く、より包括的であればあるほど、人工知能による予測力と結果の精度は高まります」と、CENTOGENEの最高情報責任者であるフォルクマール・ヴェッケサー博士は述べています。「CENTOGENEは、データリポジトリであるCentoMD®（当社の「ビッグデータ」）によって、この恵まれた立場にあります。当社は、世界最大規模の遺伝子情報データベースとAIベースの変異優先順位付けソリューションを組み合わせることで、既存のツールを凌駕し、最終的には希少疾患患者の診断を加速できることを実証しました。」”
人工知能担当ディレクターのカーステン・ウルリッヒ氏は、次のように述べています。「CENTOGENEの診断および医薬品ソリューションは、当社のデータリポジトリに蓄積された膨大な知識と知見に基づいています。人工知能を活用することで、より迅速に関係性を見つけ出し、データ内の関係性についてより正確な結論を導き出し、従来の方法では見つけられないパターンを発見することが可能になります。」“
希少疾患患者の診断において、バリアントの優先順位付けは、疾患原因となる変異を特定するために、原因となるバリアントを発見する上で不可欠なステップです。バリアントの優先順位付けは、結果によって意義不明のバリアントの解釈が可能になるため、バリアントの解釈を迅速化・簡素化します。優先順位付けスコアは患者の診断を可能にし、実際、希少疾患の診断は、どのバリアントが遺伝子の機能に影響を与える可能性が高いかを判断するために、バリアントの優先順位付けスコアに大きく依存しています。.
