2019年6月17日
CENTOGENE今天发布了一份白皮书，披露了其自主研发的人工智能（AI）项目在加速罕见病患者诊断方面取得的进展。该白皮书展示了公司最新的AI创新成果——一种变异优先级排序工具——不仅加快了诊断流程，而且在识别‘致病性’和‘可能致病性’变异的灵敏度和特异性方面也优于其他工具。.
CENTOGENE 拥有据信是全球最大的精选数据存储库，其中包括超过 42 万名患者的流行病学、表型和异质性匿名数据以及超过 730 万个变异，因此 CENTOGENE 完全有能力利用其‘大数据’进行 AI 驱动的加速诊断。.
“大数据是人工智能的关键推动力，因为人工智能系统需要海量数据集来训练算法。数据越好、越全面，人工智能的预测能力和结果准确性就越高，”CENTOGENE首席信息官Volkmar Weckesser博士评论道。“凭借我们的数据存储库CentoMD®——我们的‘大数据’，CENTOGENE在这方面占据了令人艳羡的地位。我们已经证明，通过将我们认为是世界上最大的基因信息数据库与基于人工智能的变异优先级排序解决方案相结合，我们超越了其他现有工具，并最终加速了罕见病患者的诊断。”
人工智能总监卡斯滕·乌尔里希补充道：“CENTOGENE的诊断和制药解决方案依赖于我们数据存储库中蕴含的丰富知识和深刻见解。人工智能使我们能够更快地发现关联，更准确地得出关于数据中关系的结论，并发现传统方法无法找到的模式。”
在罕见病患者的诊断中，变异优先级排序是发现致病变异、识别致病突变的关键步骤。变异优先级排序能够加速并简化变异解读，因为其结果有助于解读意义不明的变异。优先级评分有助于患者诊断，事实上，罕见病诊断高度依赖于变异优先级评分来确定哪些变异可能影响基因功能。.
