2019年11月18日
米国マサチューセッツ州ケンブリッジおよびドイツ、ベルリン、ロストック、2019年11月18日 – 希少疾患に特化し、実際の臨床データと遺伝子データを患者、医師、製薬会社にとって実用的な情報に変換する商業段階の企業であるCentogene NV（NASDAQ：CNTG）は、芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼ（AADC）欠損症のグローバル診断プログラムに関してPTC Therapeutics, Inc.（PTC）と契約を締結したことを発表しました。.
AADC欠損症の検査プログラムでは、医師が質量分析法で測定される強力な代謝バイオマーカーである3-O-メチルドパ（3OMD）の分析を利用できるようになります。3OMD値に異常が認められた場合、ドパ脱炭酸酵素（DDC）遺伝子の次世代シーケンシング（NGS）とバリアント解析（100%カバレッジ）が実施されます。NGSで変異が検出されない場合は、最終的に欠失／重複解析が行われます。.
分析は、CENTOGENE社製のCEマーク取得済み乾燥血液スポット採取キットであるCentoCard®を用いて行われ、このキットは医師に直接送付されます。CENTOGENE社は現在、乾燥血液スポットからのDDC酵素活性の検証も進めており、これにより、単一のCentoCard®を用いて3OMD、NGS、およびDDC酵素活性検査を提供することを目指しています。これは、AADCの診断を容易にする包括的な検査セットとなります。.
“「AADC欠乏症に関連する症状に苦しむ患者さんを支援するこの重要な診断プログラムにおいて、PTC Therapeutics社を支援できることを嬉しく思います。私たちは、バイオマーカーと遺伝子検証を単一の情報源から提供する、医師向けのコンセンサス診断を目指しています」と、CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス博士は述べています。「CENTOGENEの乾燥血液スポット検査に基づく3-O-メチルドパ（3OMD）の分析は、診断の道のりを短縮し、患者さんとそのご家族に希望をもたらすという私たちの情熱を改めて示すものです。」”
AADC欠損症は、神経系の特定の細胞間で信号が伝達される方法に影響を与える、まれな遺伝性疾患です。重度の発達障害、運動能力の発達不全、頻繁な入院、そして生涯にわたる介護の必要性を引き起こします。.
AADC欠損症の診断検査に関するご質問は、下記までお問い合わせください。 AADCDtesting@ptcbio.com AADC欠損症に関する詳細については、以下のウェブサイトをご覧ください。
