NGSパネル

遺伝性疾患の検査のための標的型アプローチ

CENTOGENEのNGSパネルは、複雑な遺伝子と疾患の関連性に関する急速に蓄積された知見を反映するように合理化することで、最先端の研究成果を体現しており、患者とその家族に迅速、徹底的、かつ費用対効果の高い診断ソリューションを提供します。.

遺伝性疾患の診断には、多くの場合、複数の遺伝子の解析が必要です。当社では、特定の疾患または疾患群に関連する複数の遺伝子を同時に検査できるNGSパネルを開発しました。さらに、当社のパネルには、コーディング領域、調節配列、および深いイントロン領域内の、関連するすべての病原性および病原性の可能性が高い変異（クラス1およびクラス2）が含まれています。診断の確定には、HGMDなどの公開データベースと、 希少疾患に特化した当社独自のバイオ/データバンクに含まれる未発表の変異をすべて活用しています。当社は、高品質なシーケンスと最高水準のデータ解析を提供し、包括的な医療レポートとして解釈・伝達します。.

当社のNGSパネルをお選びいただくと、患者様は高品質のシーケンスデータ、最高水準のデータ分析と解釈、そして包括的な医療レポートを受け取ることができ、医師と患者様双方にとって診断プロセスが大幅に簡素化されます。.

当社のNGSパネル

NGSパネルは、以下の基準のいずれか、または複数に該当する患者に推奨されます。*

• 特徴的な臨床所見  
• 特定の疾患の家族歴 
• 複数の遺伝子がこの疾患に関連している  
• 遺伝的に異質な疾患 
• 明確に定義された疾患関連遺伝子 

*ジュネット医学。 2015 6 月;17(6):444-51。土井：10.1038/gim.2014.122。 Epub 2

決定的な臨床報告

• 経験豊富な専門家によるデータの解釈  
• 国際的なベストプラクティスガイドライン（ACMGおよびCMSS）に準拠した、特定された変異体の明確な結果 
• 詳細な方法の説明 
• 医学的および科学的成果を裏付ける出版物への参照 
• 特定の疾患に対する追跡調査に関する推奨事項 
• 病原性変異、病原性の可能性が高い変異、およびVUSの報告

医療報道

病原性および病原性の可能性が高い変異は、ACMG分類ガイドラインに従って報告されます。意義不明の変異（VUS）は、以下のいずれの場合にも報告されません。記述された表現型が、検出された病原性または病原性の可能性が高い変異によって説明される場合。検出されたVUSが、患者または家族の記述された表現型と関連がない場合。十分な臨床情報がない場合。当社の腫瘍遺伝子パネルの場合。.

変異の解釈および医学的診断には、詳細かつ具体的な臨床情報（できれば表現型／HPO）が必要となることにご注意ください。.

リソース

役立つリンク集

サンプル要件

医療報道

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NGSパネル – ハンドブック

遺伝性疾患の検査のための標的型アプローチ

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