細胞遺伝学的な変化は、幅広い発達障害の原因となることが知られており、特に神経発達障害や先天異常との関連が知られています。
染色体マイクロアレイ解析（CMA）は、原因不明の発達遅滞、知的障害、自閉スペクトラム症、および／または多発先天異常を有する患者さんにおける細胞遺伝学的変化の解析に推奨されています。
CENTOGENEのマイクロアレイを用いたソリューションであるCentoArrayは、ゲノム全体を対象として、既知および新規の構造異常、コピー数バリアント（CNV）、染色体不均衡、ヘテロ接合性の消失／欠如（LOH）が認められる領域、片親性イソダイソミー（UPD）、モザイクを検出します。
最新の遺伝学的・医学的知見に基づく解析
4,800を超える細胞遺伝学的に重要な遺伝子を、エクソンレベルの解像度でカバー
魅力的な価格
短い結果報告までの期間（TAT）
プローブ間隔を最適化し、エクソン領域に重点を置くことで、細胞遺伝学的疾患に関連するバリアントを高精度かつ広範にカバーします。
ClinGen、DDG2P、ClinVar、PharmGKB、NHGRI-EBI、GWASなどのデータベースに基づき、4,800を超える細胞遺伝学的に重要な遺伝子を対象としています。最新の臨床的・遺伝学的知見を反映するよう設計されたプラットフォームです。
CentoCard®、EDTA血、調製済みDNA、頬粘膜スワブ、絨毛、羊水など、幅広い検体から高品質な解析を提供します。
| 特長・性能 | |
|---|---|
| 特長 | CNV、染色体不均衡、LOH、UPD、モザイクなどの構造異常を検出する、ゲノムワイドな細胞遺伝学的解析 |
| 総マーカー数（多型） | 180万SNPマーカー |
| CNV検出解像度 | コピー数減少：>50 kb コピー数増加：>200 kb |
| AOH／LOH検出 | >10 Mb |
| モザイク検出 | 30%まで検出可能 |
| エクソンレベルの解像度で解析可能な遺伝子 | 約4,800の細胞遺伝学的に重要な遺伝子 |
| 検体種 | CentoCard、EDTA血、調製済みDNA、頬粘膜スワブ、羊水、絨毛、臍帯血、組織および生検検体 |
| 結果報告までの期間（TAT） | 15営業日 |
