2019年6月24日
2019年6月に発表された論文では 国際分子科学ジャーナル, 様々な重症度のゴーシェ病（GD）を患う81人の子供を対象とした4年間の研究により、グルコシルスフィンゴシン（リゾGb1）がGDを患う子供のモニタリングに非常に正確なバイオマーカーであることが明らかになった。.
この研究は、リゾGb1が治療済みおよび未治療の小児のモニタリングに役割を果たすかどうかを評価する初の研究であり、小児の治療モニタリングにおいてリゾGb1が重要な役割を果たすことを明らかにしています。2014年に開始されたこの研究では、CENTOGENEが開発した独自のバイオマーカーを用いて、イスラエルのエルサレムにあるシャアレイ・ツェデク医療センターで治療を受けている小児のリゾGb1レベルを評価しました。リゾGb1をバイオマーカーとして用いたこれまでの研究は、成人のGD患者のみを対象としていました。.
研究結果から以下のことが明らかになった。
以下の間に有意な相関関係が見られる：
- 軽症GD1の小児におけるリゾGb1と血小板数
- 重症GD1の小児におけるリゾGb1とヘモグロビン値
以下の間に有意な負の相関関係が見られる：
- 未治療の小児におけるリゾGb1と血小板数
- 治療を受けた小児におけるリゾGb1とヘモグロビン値
“「リゾGb1は、ゴーシェ病を患う成人患者の診断と経過観察において、非常に感度が高く特異的なバイオマーカーであることが既に証明されています」と、CENTOGENEのCEOであり、本研究の共著者でもあるアルント・ロルフス医師は述べています。「バイオマーカーは、希少疾患患者の診断と治療経過観察において極めて重要であり、特にゴーシェ病を患う小児においては、リゾGb1が治療経過観察において非常に効果的なバイオマーカーであることが分かっています。実際、これらの患者の定期的な経過観察に含めるべきです。」”
“「未治療のゴーシェ病患児におけるリゾGb1レベルの漸進的な上昇は、これらの患者が酵素補充療法を受けるべきであることを示唆している」と、エルサレムのヘブライ大学シャアレイ・ゼデク医療センターのアリ・ジムラン教授（医学博士）は付け加えた。ジムラン教授はゴーシェ病の著名な専門家であり、本研究の共著者でもある。「この国際研究は、ゴーシェ病患児におけるリゾGb1レベルと疾患の重症度との相関関係、および治療済みおよび未治療の患児のモニタリングにおいてこのバイオマーカーを使用することの重要性を示した。」”
ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の欠乏によって引き起こされる、最も一般的な劣性遺伝性のライソソーム蓄積症の一つである。.
論文全文はダウンロード可能です。 ここ.
