在CENTOGENE，我们深知规划健康未来的重要性。我们每个人都至少携带一种遗传疾病基因。大多数携带者自身健康，没有家族病史，但他们仍有可能将遗传疾病传给子女。.
携带者筛查是一种基因检测，用于评估携带常染色体隐性遗传病或X连锁遗传病的风险。它提供有关个人生育风险及其生育患有遗传病子女几率的终身信息。.
隐性遗传病是由一对基因（一个基因遗传自母亲，另一个基因遗传自父亲）上的两个变异同时引起的。大多数人可能携带致病基因突变却不自知。.
如果夫妻双方都是携带者，则他们有25% 的风险生下一个患有隐性遗传疾病的孩子，并且有50% 的风险生下一个像父母一样的携带者。
筛查项目涵盖多种遗传性疾病，其中包括：
以 CentoGenome 为核心，我们提供无与伦比的
基因组信息，确保结果准确可靠。
对于低风险夫妇
精确的变异筛查
我们的检测利用HGMD、ClinVar、ClinGen等权威数据库以及我们精心整理的CENTOGENE生物数据库，能够准确识别超过60,000种特定变异*。值得注意的是，本检测所针对的变异中有6.2%是CENTOGENE生物数据库中独有的。.
快速周转时间
一项基于变异的生殖遗传携带者筛查服务，周转时间为 15 个工作日。.
针对高风险夫妇
扩大携带者筛查
我们的测试涵盖了 2000 多个与常染色体隐性遗传和 X 染色体连锁早发性疾病相关的基因，可对遗传风险进行广泛分析。.
提高诊断率
我们的检测是一项综合性检测，能够最大限度地检测复杂变异，因此对于夫妇来说是一个方便的选择。.
以 WES 为骨架，并包括辅助分析，以针对CYP21A2 **、 F8 、 FMR1 、 HBA和SMN1中的相关复杂基因变异。
对于低风险夫妇
我们提供 3 种基于变异体的分析：
CentoScreen Exome Focused with 141 genes (Solo/Duo)
CentoScreen Exome Focused Plus 包含 539 个基因（Solo/Duo）
以及 CentoScreen Exome，包含 1921 个基因（Solo/Duo）。.
互补检测项目： CYP21A2 **， F8倒位内含子22
（女性） HBA。FMR1 （女性） SMN1和CNV分析
DMD （女性）和GJB6 。.
1 请注意：CentoScreen 检测组属于筛查测试，检测结果应结合筛查的实际情况进行解读。虽然阴性筛查结果能显著降低携带与检测组基因相关的疾病风险，但并不能完全消除风险。阴性结果也不能排除受检者或其后代患有遗传性疾病的可能性。.
* 如需查看此分析所针对的完整变体列表，请联系我们的客户支持团队或登录您的 centoportal 帐户。.
** 检测方法存在局限性：CYP21A2 筛查分析只能检测非等位基因同源重组变异体的存在。.
携带者筛查可以帮助伴侣们在计划生育方面做出符合自身价值观的明智决定和选择。它可以帮助夫妇们：
她们可以根据知情选择来计划怀孕，并可以选择进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。
考虑其他方案，例如使用精子或卵子捐赠者或领养。
孕期进行产前诊断，必要时在孕期和分娩期间接受专科护理。
在常染色体疾病中，如果父母双方都是同一种遗传疾病的携带者，那么每次怀孕都有 25% 的概率生出患病的孩子。.
在 X 连锁隐性遗传病中，如果母亲是携带者，则每次怀孕都有 25% 的概率生下一个患病的男孩。.
如果检测结果显示您和您的伴侣都是某种遗传疾病的携带者，那么您需要了解，您有很多选择，应该与您的医生或遗传咨询师讨论这些选择。.
如有需要，CENTOGENE 可在短时间内进行针对特定遗传疾病的进一步产前检测，让您有足够的时间与您的医生和遗传咨询师一起制定后续步骤。.
当一个人被确诊为常染色体隐性遗传病的携带者时，下一步是确定其伴侣的携带者状态。如果双方都携带相同的遗传病基因，则每次怀孕都有 25%（四分之一）的概率生出患有该常染色体隐性遗传病的孩子。.
对于 X 连锁隐性遗传病，女性携带者有 50% 的概率生下一个患病的男性孩子，该孩子只携带一个突变基因拷贝。.
CentoScreen® 携带者检测您和您的伴侣一生只需进行一次。但是，如果您被检测出是携带者，并且有了新的伴侣，建议您的新伴侣也进行携带者检测。.
收到检查结果后，您的医生会与您和您的伴侣讨论检查结果，并在必要时提供有关后续治疗的信息。.
您的医生将通过我们的在线订购和结果平台CentoPortal®收到一份可下载的检查结果报告。.
您的检测结果将在收到样本后的15个工作日内发送给您的医生。.
CENTOGENE 采用一种名为 CentoCard® 的创新采集方法，这是一种用于采集检测样本的滤纸卡。只需几滴血滴在 CentoCard® 上，即可提取 DNA 进行检测。您的医生可以免费在线订购 CentoCard®。或者，您的医生也可以将 1 毫升全血样本装入 EDTA 抗凝管中寄送给我们。.
是的。Centogene 提供多种个人测试和合作伙伴测试方案。您可以在这里查看所有方案。.
CentoScreen® 是一项临床检测，必须由医生开具医嘱。您可以联系您的医生或遗传咨询师，讨论 CentoScreen® 是否适合您和您的伴侣。在您完成检测前的遗传咨询后，您的医生将开具检测医嘱，并在征得您的同意后将样本送至 Centogene 进行检测。.
请联系您的医生或遗传咨询师。如有任何疑问，他们也可以随时联系 CENTOGENE 的医学专家，邮箱地址为customer.support(at)centogene(dot)com，获取更多详细信息。.
筛查的最佳时间是孕前。不过，孕前、孕期和产后均可进行检测。孕前检测能为受检者提供更广泛的选择。.
