2018年2月2日
希少疾患コミュニティのウェブサイトの一つであるRare Disease Reportは、 CentoMD® 変異データベースのマイルストーン達成 – 20万件以上の患者サンプルから収集された対立遺伝子が10億個に達した。.
“CentoMD® 「遺伝子情報の仮想百科事典を提供することで、医療従事者が希少疾患をより効率的、迅速、かつ的を絞った方法で診断・治療できるようになります」と、CentogeneのCEOであるアルント・ロルフス医師は説明した。.
同社は、データベースに収録されている研究データが、医療従事者が患者を効率的に診断し、より効果的な治療につながるのに役立つと考えている。.
“「当社のデータベースCentoMD®に10億個を超える対立遺伝子が登録されたことは、非常に大きな節目であり、あらゆる遺伝子データセットの質を大幅に向上させ、今後の医療の基盤となるでしょう」と、ロルフス教授はプレスリリースで述べています。.
データベース内のデータは、世界中の臨床診断を受けた個人に基づいており、遺伝子の位置、タンパク質の変化、変異の種類、生化学的分析など、希少疾患に関する情報が含まれています。医療従事者は、標準化された注釈付き遺伝子変異と、未発表の臨床変異データにアクセスできます。購読者は、関連データをExcelファイルにエクスポートして、個人の記録として保存できます。.
最新のCentoMD®データベースでは、臨床医は520万を超える遺伝子変異にアクセスでき、その多くは全エクソームシーケンスによって検出されたものです。.
臨床医は、ヒト表現型オントロジー（HPO）に基づいて症状に関するクエリを実行することもでき、それに応じてCentoMD®は、関心のある症状を定義できる可能性のある候補遺伝子と変異体を提供します。.
データは四半期ごとに更新され、Centogeneによって変異型の継続的な再評価が行われています。毎月約18,000件の症例が診断され、データベースに追加されます。データベースに登録している医療従事者には、これらの変更が常に通知され、患者に対して最も正確な診断を提供できるようになっています。.
Centogeneは、希少遺伝性疾患を研究する研究者の動機は、患者中心の姿勢に基づいていると考えている。.
元の記事で見つけることができます ここ.
