Author(s): ロルフス、アーント教授、ギリシャ、カッタ医師、シュクラ、アンジュ医師、トルヒヤノ、ダニエル博士、ヘバール、マラヴィカ医師、プラサド L.、ハルシャ医師、ボーミク、アニーク・ダス医師、チャクラボルティ、シュリジート医師、カンダスワミー、クリシュナ・クマール医師、カマス、ヌータン教授、ダラル医師、アシュウィン医師、ビエラス、ステファニー博士
本論文では、NPC2遺伝子の2つのエクソンの欠失を伴うニーマン・ピック病C型の患者を初めて報告します。詳細はこちらをご覧ください！
ニーマン・ピック病C型（MIM 607625; NP-C）は、NPC1（症例の95%以上を占める）またはNPC2の病原性変異によるコレステロールおよび糖脂質の輸送障害によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性のライソソーム蓄積症である[Park et al., 2003]。本稿では、NPC2の2つのエクソンの欠失に関連するNP-Cの最初の患者を報告する。.
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