Author(s): トリポルスキ、コルネリア
多くのX染色体遺伝子の欠陥は、男性の神経発達障害を引き起こすことが知られている。最近、CENTOGENE社が多世代にわたる家族から13人の罹患男性を詳細に調査した際に、新たな例が明らかになった。この調査により、OTUD5がX染色体神経疾患に関連する新規遺伝子であることが判明した。この研究結果は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
多くのX染色体遺伝子の欠陥は、男性の神経発達障害を引き起こすことが知られている。最近、CENTOGENE社が多世代にわたる家族から13人の罹患男性を詳細に調査した際に、新たな例が明らかになった。この調査により、OTUD5がX染色体神経疾患に関連する新規遺伝子であることが判明した。この研究結果は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
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