科学出版物 

大規模な患者コホートにより、希少疾患に関する知見が得られる

Author(s): マフムード、イマン G.

ファーバー病(FD)は、希少疾患であるため包括的な理解が妨げられてきた重篤な疾患です。最近、大規模な患者コホートを対象とした研究により、FDに関するこれまでにない新たな知見が得られました。この研究には、CENTOGENE社が遺伝子データおよびバイオマーカーデータを提供し、Clinical Genetics誌に掲載されました。.

ファーバー病(FD)は、希少疾患であるため包括的な理解が妨げられてきた重篤な疾患です。最近、大規模な患者コホートを対象とした研究により、FDに関するこれまでにない新たな知見が得られました。この研究には、CENTOGENE社が遺伝子データおよびバイオマーカーデータを提供し、Clinical Genetics誌に掲載されました。.


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