Publicação científica 

Uma grande coorte de pacientes permite obter informações sobre uma doença rara.

Author(s): Mahmoud, Iman G.

A doença de Farber (DF) é uma doença grave cuja raridade tem dificultado uma compreensão abrangente. Um estudo recente com uma grande coorte de pacientes fornece novas perspectivas sem precedentes sobre a DF. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos e de biomarcadores, foi publicado na revista Clinical Genetics.

A doença de Farber (DF) é uma doença grave cuja raridade tem dificultado uma compreensão abrangente. Um estudo recente com uma grande coorte de pacientes fornece novas perspectivas sem precedentes sobre a DF. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos e de biomarcadores, foi publicado na revista Clinical Genetics.


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