Author(s): ロルフス、アルント教授、MD、クリンゲンハーガー、マイケル、PhD、ゲルニッツ、ユタ、MD、ギース、アン・カトリン、MD、ヴィットマン、ジュディット、カルグ、エステル、MD、トゥーリ、サンダー、MD、レニーニ、エリサ、PhD、ヴィットマン、ギュラ、PhD、ルーカス、ヤン、PhD、ボダマー、オラフ、 PhD、ミュール、アドルフ、PhD
タンデムMS/MSによるライソソーム蓄積症（LSD）のスクリーニングと、それに続く特定患者に対する遺伝子検査は、新生児スクリーニングプログラムにおいて、堅牢で、簡便で、有効かつ実現可能な技術であると結論付けます。詳細はこちらをご覧ください！
ライソソーム蓄積症（LSD）は希少疾患とされていますが、累積有病率が4,000人に1人と推定されており、罹患率と死亡率の大きな原因となっています。総じて、タンデムMS/MSによるLSDスクリーニングと、それに続く特定患者に対する遺伝子検査は、新生児スクリーニングプログラムにおいて、堅牢で簡便、かつ有効で実現可能な技術であると結論付けます。さらに、LSDの早期診断は早期治療の機会をもたらしますが、特に個々の変異の影響に関する長期的な臨床データがさらに必要です。.
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