2018年1月31日
患者、臨床医、製薬パートナー向けに希少疾患の診断、プロファイリング、追跡、解明を行う世界的なリーダー企業であるCENTOGENEは本日、20万件以上の患者サンプルを収録したデータベースにおいて、世界中の患者コホートで特定された対立遺伝子の数が10億個を超えたことを発表しました。.
CentoMD® は、希少遺伝性疾患に関する世界最大のグローバル変異データベースであり、115か国の患者の3,300を超える関連表現型を網羅しています。10億個の対立遺伝子のマスターデータベース内には、, CentoMD® 500万件を超える未発表の対立遺伝子に関するデータを誇っている。各個人について、検査済みの臨床症例に基づいた遺伝子型と表現型の相関関係に関する情報を提供する。.
“「個々の希少疾患はごく一部の人にしか影響を与えませんが、世界中で3億5千万人以上が希少疾患に苦しんでいます。患者のゲノムにおける遺伝子変異を発見する能力は、その変異を解釈する能力を上回っているため、希少疾患の診断は非常に複雑で困難な場合があります。CentoMD®データベースに10億を超えるアレルが登録されたことは、大きな節目であり、あらゆる遺伝子データセットの質を大幅に向上させ、今後の医療の基盤となるでしょう」と教授は述べています。 CENTOGENEのCEO、アルント・ロルフス. 「この情報に基づき、医療従事者と製薬会社はより正確な診断を下すことができ、最終的には診断と治療の間のギャップを埋めることに貢献できるでしょう。」“
