2018年2月1日
希少疾患の診断、プロファイリング、追跡、解明において患者、臨床医、製薬パートナーを世界的にリードするCENTOGENEは本日、希少遺伝性疾患のバイオマーカーと遺伝子データに焦点を当てた同社の科学研究の成果が、第14回学会で行われる4つのポスター発表の中核となることを発表しました。th 年間 ワールドシンポジウム™. 2018年2月5日から9日までカリフォルニア州サンディエゴで開催されるこの会議では、ライソソーム病に関する基礎科学、トランスレーショナルリサーチ、臨床試験の最新情報が発表される。.
以下のポスターは、2月6日（火）午後4時30分～6時30分（太平洋標準時）に発表されます。.
- “「ニーマン・ピック病A/BおよびCの高感度バイオマーカーとしてのLyso-SM-509：3年間の経験」”
- “「これまでに報告された世界最大規模のファブリー病患者コホートの生化学的および遺伝学的特徴」”
- “「ゴーシェ病患者の血液中のグルコシルフィンゴシン濃度はGBA遺伝子変異の重症度を反映する ― 大規模な国際コホートからのデータ」”
- “「ゴーシェ病の診断およびモニタリングのためのグルコシルシンゴシン（Lyso-Gb1）の定量」”
“「CENTOGENEの使命は明確です。それは、希少疾患の患者をできるだけ早期に特定し、世界中で希少疾患治療薬の創薬と開発を加速させることです」と、CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス医学博士は述べています。「今回の学会で発表するデータは、将来の個別化医療の開発を支え、当社の能力をさらに証明するものとなるでしょう。」”
