2018年5月2日
患者、臨床医、製薬パートナー向けに希少疾患の遺伝学を解明する世界的なリーダーであるCENTOGENEは、3月号の科学論文の発表を発表しました。 アメリカ血液学ジャーナル. エルサレムのヘブライ大学シャアレイ・ツェデク医療センターのゴーシェ病ユニットに所属するアリ・ジムラン教授（医学博士）は、ヘブライ大学の同僚やCENTOGENEの協力者とともに、酵素補充療法（ERT）を開始した患者において、ゴーシェ病（GD）のパラメータの進行と改善をモニタリングするための最適な反応バイオマーカーとしてグルコシルスフィンゴシン（Lyso-Gb1）を特定しました。.
GDは常染色体劣性遺伝形式で遺伝するライソソーム蓄積症です。GDは、グルコセレブロシダーゼ酵素の活性低下によって引き起こされます。 GBA1 遺伝子。Lyso-Gb1は多くの研究で理想的な診断バイオマーカーであることが示されていますが、今回の論文は、Lyso-Gb1が治療に対する患者の反応を測定するための定量化可能なマーカーとしても使用できるというさらなる証拠を提供しています。.
CENTOGENEとの共同研究であるArkadirら[i]による研究では、ERT治療を受けているGD患者の後向き研究について記述している。患者のフォローアップ診察時に、CENTOGENEの乾燥血液スポットフィルターカード（CentoCard®）技術に基づいてLyso-Gb1レベルが測定され、脾臓容積、血小板数、ヘモグロビン数などのGDのその他の主要指標も測定された。この研究では、ERT治療によりLyso-Gb1レベルが正常レベルに近くなり、主要な疾患パラメータも同様に低下することが示されている。.
本研究では、Lyso-Gb1がGDの最も特異性と感度の高い診断バイオマーカーであるだけでなく、治療効果の最も信頼性の高い指標バイオマーカーでもあることが明らかになった。さらに、Lyso-Gb1は、ERTの個別投与量の決定や治療に対する長期的な臓器反応の予測など、GD治療におけるその他の課題解決にも活用できる可能性が示された。これらの結果を総合すると、Lyso-Gb1はGD患者の治療方針決定に合理性をもたらし、臨床症状の改善を容易にモニタリングすることを可能にする。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、遺伝子に関する知見の力を活用し、遺伝性疾患患者の生活の質を向上させます。当社は、グローバルな多様性を取り入れた世界規模の診断検査サービス、世界をリードする独自のヒト遺伝子解析データベースであるCentoMD®、そして人生を変えるような希少疾患治療薬を開発する製薬会社向けソリューションを通じて、これを実現します。.
世界で最も多角的で規模の大きい遺伝子検査会社の1つとして、CENTOGENEは遺伝子情報の科学を、患者とその家族にとっての解決策と希望へと変えることに尽力しています。.
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[i] Arkadir, D. 、 Dinur, T. 、 Revel‐Vilk, S. 、 Becker Cohen, M. 、 Cozma, C. 、 Hovakimyan, M. 、 Eichler, S. 、 Rolfs, A. および Zimran, A. (2018)、 グルコシルスフィンゴシンはゴーシェ病における信頼できる反応バイオマーカーである。 Am J Hematol. . doi:10.1002/ajh.25074
