CENTOGENEは、健やかな未来に向けた家族計画の重要性を理解しています。私たちは誰もが、少なくとも1つの遺伝性疾患の保因者である可能性があります。保因者の多くは健康で、家族歴がない場合も少なくありません。しかし、子どもに遺伝性疾患を受け継がせるリスクがあることを知っておくことが大切です。
保因者スクリーニングは、常染色体劣性遺伝疾患またはX連鎖遺伝疾患の保因者である可能性を評価するための遺伝学的検査です。個人の生殖に関するリスクや、遺伝性疾患のある子どもが生まれる可能性について、生涯にわたって役立つ情報を提供します。
常染色体劣性遺伝疾患は、1対の遺伝子の両方にバリアントが存在することで発症します。通常、片方の遺伝子は母親から、もう片方は父親から受け継ぎます。多くの人は、疾患の原因となる遺伝子変化を保有していても、そのことに気づかずに生活しています。
両親がともに保因者である場合、子どもが常染色体劣性遺伝疾患を発症する確率は 25％、両親と同じように保因者となる確率は 50％ です。
スクリーニングパネルには、以下を含む幅広い遺伝性疾患が含まれています。
CentoGenomeを基盤とすることで、ゲノムに関する豊富な情報を提供し、
正確で信頼性の高い検査結果を実現します。
リスクが低いカップル向け
高精度なバリアントスクリーニング
HGMD、ClinVar、ClinGenなどの信頼できるデータベースと、CENTOGENE独自のキュレーション済みバイオデータバンクを活用し、60,000を超えるバリアントを対象に高精度な解析を行います。検査対象となるバリアントのうち、6.2％はCENTOGENEのバイオデータバンクに固有のものです。
迅速な結果報告
バリアントを対象とした生殖に関する保因者スクリーニングサービスで、結果報告までの期間（TAT）は15営業日です。
リスクが高いカップル向け
拡張型保因者スクリーニング
常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖遺伝疾患のうち、早期発症型疾患に関連する2,000を超える遺伝子を対象とし、遺伝学的リスクを幅広く解析します。
診断率の向上
複雑なバリアントの検出を最大限に重視した包括的な検査であり、カップルの生殖に関する遺伝学的リスクを評価するうえで、利便性の高い選択肢です。
全エクソームシーケンス（WES）を基盤とし、 CYP21A2 **、 F8 、 FMR1 、 HBA 、 SMN1などの遺伝子における、複雑なバリアントを対象とした補助解析を組み合わせています。
リスクが低いカップル向け
遺伝性疾患の家族歴がなく、血族婚ではない、疾患を発症していないカップルを対象に、常染色体劣性遺伝疾患またはX連鎖遺伝疾患に関連する1,900超の遺伝子において、55,000を超える病原性または病原性の可能性が高いバリアントを解析します。
バリアントを対象とした3種類の解析を提供しています：
• CentoScreen Exome Focused：141遺伝子（Solo／Duo）
• CentoScreen Exome Focused Plus：539遺伝子（Solo／Duo）
• CentoScreen Exome：1,921遺伝子（Solo／Duo）
追加費用なしで実施する補助検査：
CYP21A2** の解析、F8 のイントロン22逆位解析（女性）、HBA の解析、FMR1 のリピートエクスパンション解析（女性）、SMN1 の解析、DMD のコピー数バリアント（CNV）解析（女性）、GJB6 の解析。
リスクが高いカップル向け
常染色体劣性遺伝疾患またはX連鎖遺伝疾患に関連する1,900を超える遺伝子を対象とした、全遺伝子解析を行う検査です。常染色体劣性遺伝疾患については男女ともに、X連鎖遺伝疾患については女性を対象に、病原性または病原性の可能性が高いバリアントの保因リスクを評価します。
追加オプション
• 表現型に基づく診断解析
• ACMG二次的所見の報告（追加費用なし）
• 女性・男性向けの妊孕性パネルオプション
• その他の生殖関連解析：異数性に関するMLPA解析（女性・男性のパートナー）、AZF領域のMLPA解析（男性パートナー）
追加費用なしで実施する補助検査：
F8 のイントロン22逆位解析（女性）、FMR1 のリピートエクスパンション解析（女性）、SMN1 のコピー数バリアント（CNV）解析、CYP21A2 のサンガーシーケンス解析；CYP21A2、HBA1、HBA2 のMLPA解析（男女とも）
1 CentoScreenの各パネルはスクリーニング検査です。結果はスクリーニング検査としての位置づけを踏まえて解釈する必要があります。陰性結果は、対象パネルの遺伝子に関連する疾患の保因者であるリスクを大幅に低下させますが、リスクを完全に排除するものではありません。また、陰性結果であっても、検査対象者またはその子どもに遺伝性疾患が存在する可能性を否定することはできません。
* 本解析の対象となるバリアントの完全なリストについては、カスタマーサポートにお問い合わせいただくか、CentoPortalアカウントにログインしてご確認ください。
** 検査には限界があります。CYP21A2 のスクリーニング解析では、非対立遺伝子間の相同組換えによって生じるバリアントのみを検出できます。
保因者スクリーニングは、カップルがそれぞれの価値観に沿って、十分な情報に基づいた家族計画の判断・選択を行うために役立ちます。具体的には、以下のような選択肢を検討できます。
妊娠・出産の計画を立てる
十分な情報に基づいて判断し、着床前遺伝学的診断（PGD）などの選択肢を検討できます。
ほかの選択肢を検討する
精子・卵子提供や養子縁組などの選択肢を検討できます。
妊娠中に出生前診断を受ける
必要に応じて、妊娠中や出産時に専門的な医療ケアを受けるための準備ができます。
両親が同じ常染色体劣性遺伝疾患の保因者である場合、妊娠ごとに子どもがその疾患を発症する確率は25％です。
X連鎖遺伝疾患では、母親が保因者の場合、妊娠ごとに疾患を発症した男児が生まれる確率は25％です。
検査の結果、ご自身とパートナーの両方が同じ遺伝性疾患の保因者であると判明した場合、さまざまな選択肢があることを知っておくことが大切です。担当医または遺伝カウンセラーと相談しながら、ご自身に合った選択肢を検討してください。
必要に応じて、CENTOGENEでは対象となる遺伝性疾患について、結果報告までの期間が短い出生前検査を実施できます。これにより、担当医や遺伝カウンセラーと相談しながら、今後の対応を計画するための時間を確保できます。
常染色体劣性遺伝疾患の保因者であることが判明した場合、次のステップとして、パートナーも保因者であるかどうかを確認します。両者が同じ遺伝性疾患の保因者である場合、妊娠ごとに子どもがその疾患を発症する確率は 25％（4分の1） です。
X連鎖劣性遺伝疾患の場合、女性が保因者であるとき、遺伝子の変化したコピーを1つだけ持つ男児が疾患を発症する確率は 50％ です。
CentoScreen®による保因者検査は、ご本人とパートナーそれぞれについて、生涯に一度受けることで基本的に十分です。ただし、ご自身が保因者であると判明し、新しいパートナーと子どもを持つことを検討する場合には、新しいパートナーも保因者検査を受けることが推奨されます。
検査結果を受け取った後、担当医がご本人とパートナーに結果を説明し、必要に応じて今後のフォローアップについてご案内します。
担当医は、オンライン注文・結果確認プラットフォームの CentoPortal® を通じて、ダウンロード可能な検査レポートを受け取ります。
検体の受領後、15営業日以内に検査結果を担当医へ報告します。
CENTOGENEでは、以下の検体を受け付けています。
• EDTA血液： EDTA採血管に採取した全血1 mL
• 唾液： Oragene OG-610唾液採取キット1セット、またはCentoCard®
• 抽出済みDNA： 1 µg
担当医が、最も都合のよい方法を選択できます。
はい。CENTOGENEでは、ご本人のみ、またはパートナーと一緒に受けられるさまざまな検査オプションをご用意しています。詳しくは こちら をご覧ください。
CentoScreen®は、医師によるオーダーが必要な臨床検査です。ご自身とパートナーにCentoScreen®が適しているかどうか、担当医または遺伝カウンセラーにご相談ください。 検査前の遺伝カウンセリングを受けた後、ご本人の同意に基づき、担当医が検査をオーダーし、検体をCENTOGENEへ送付します。
担当医または遺伝カウンセラーにご相談ください。さらに詳しい情報が必要な場合は、医療専門家からCENTOGENEのカスタマーサポート（customer.support(at)centogene(dot)com）へお問い合わせいただけます。
検査を受ける理想的なタイミングは妊娠前です。ただし、妊娠前・妊娠中・妊娠後のいずれの時期でも検査を受けることができます。 妊娠前に検査を受けることで、その後に検討できる選択肢の幅が広がります。
