Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ジムラン、アリ医学博士、コズマ博士、研究者。いや。クラウディア、医学博士、ヤム、ミソン、ホ、スンヒ、キム、テホ、ジン、ヒギョン、ペ、ジェソン、ソ、ゴフン、オ、アルム、ユン、ヒマン博士、リム、ヒョンテク、キム、ヒョウォン、医学博士、コ、タチアナ、リム、ヒョンソク、オズボーン、マーク博士、キム、ユンミョン、トラール、ジャクブ、リー、Pr.ボムヒ、ユ、ハンウク、医学博士
ゴーシェ病およびミオクローヌスてんかん患者4例における高用量アンブロキソールの薬理学的特性
アンブロキソールは40年以上にわたり呼吸器疾患の治療薬として使用されてきましたが、最近解明された作用機序により、より幅広い用途への応用が示唆されています。代謝性疾患であるゴーシェ病（GD）において、アンブロキソールは神経症状の改善と、CENTOGENE社が開発したGD特異的バイオマーカーであるLyso-Gb1のレベル低下に効果があることが示されました。この研究結果は、医学遺伝学誌（Journal of Medical Genetics）に掲載されました。.
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