Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Yum, Mi-Sun, Heo, Sun Hee, Kim, Taeho, Jin, Hee Kyung, Bae, Jae-sung, Seo, Go Hun, Oh, Arum, Yoon, Hee Mang, PhD, Lim, Hyun Taek, Kim, Hyo-Won, MD, PhD, Ko, Tatiana, Lim, Hyeong-Seok, Osborn, Mark, PhD, Kim, Yoon-Myung, Tolar, Jakub, Lee, Pr. Beom Hee, Yoo, Han-Wook, MD, PhD
Propiedades farmacológicas del ambroxol en dosis altas en cuatro pacientes con enfermedad de Gaucher y epilepsia mioclónica
Si bien el ambroxol se ha utilizado médicamente para enfermedades respiratorias durante más de 40 años, su mecanismo de acción, recientemente descubierto, sugiere una aplicabilidad más amplia. En el caso de la enfermedad de Gaucher (EG), un trastorno metabólico, se ha demostrado que el ambroxol mejora los síntomas neurológicos y reduce los niveles de Lyso-Gb1, el biomarcador específico de CENTOGENE para la EG. El estudio se publicó en la revista Journal of Medical Genetics.
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